第06章_单基因遗传病.pdf

第六章 单基因遗传病 (single-gene disorder) (monogenic disorder) 第六章 单基因遗传病 单基因遗传病 （single-gene disorder） 是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 父亲 母亲 A基因和B基因互为等 位基因，控制同一性 等位 状，位于一对染色体 A B 基因 的同一位置。 第六章 单基因遗传病 根据致病基因所在染色体的不同 （常染色体或性染 色体）以及疾病基因性质的不同 （显性或隐性）， 可分为： Ø常染色体遗传病 　①常染色体显性遗传病 　②常染色体隐性遗传病 Ø X连锁遗传病 ①X连锁显性遗传病 ②X连锁隐性遗传病 Ø Y连锁遗传病 第六章 单基因遗传病 系谱分析法 (pedigree analysis) 是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。 家系 绘制 先证者 判断 成员 图谱 回顾性分析： 是否有遗传因素的作用 可能的遗传方式 第六章 单基因遗传病 先证者(proband) 是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 第六章 单基因遗传病 系谱(pedigree) 是指从先证者 (proband)入手，追溯调查其所 有家庭成员 （直系和旁系亲属）的数目、亲属 关系及某种遗传病 （或性状）的分布等资料， 并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。 第六章 单基因遗传病 常用系谱符号 男性 性连锁隐性性状 的携带者 女性 先证者 性别不确定 已死亡个体 4 2 出生后代数 出生前死亡 患者 流产儿 常染色体性 收养儿 状的杂合子 送养儿