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新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究.pdf
·377·
·临床研究·
新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的
家系研究
乔洁 韩兵 陈霞 刘炳丽 郭郁郁 龚静 陆颖理 吴万龄宋怀东 陈名道
【摘要】 目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LcH)家系的临床诊断及基因检测，
探讨其病理生理特点。方法 总结分析临床资料，通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素
(hCG)兴奋试验确认其临床诊断；并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH／hCG受体
(LHCGR)基因。结果表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下，且不能被hCG兴奋，青春期后出现
LH水平的显著升高。DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变，一等位基因含有第5号外
显子M的杂合点突变，使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸；另一等位基因存在第6号内
含子3’端的剪切位点c突变为A(1VS6．3C—A)。患者无临床表现的同胞妹妹(46，Xx)具有和患者相同
的基因型。结论患者LCH由LHcGR基因新的复合杂合突变所致。
【关键词】 黄体生成素／绒毛膜促性腺激素受体；男性假两性畸形；睾丸问质细胞发育不全
Ona cell novelmutationof hormone
Studypedigree稍mLeymghypoplasla翻llsedby luteinizingreceptor
J证‘．HAN Xia．LlU Wan—ling．SONG
qtao Bing，CHEN Bing—li。GUOYu-yu，GONGJing。LUYing-li．WU
Ninth
People’s
Huai一面，lg，CHENMing-dao．’DepartmentofEmkwrinology，ShanghaiHospital，Shanghai砌
School 20001
l，China
TongUniversityofMedwine，Shanghai
author：SONG
Corresponding Huai-dong，Email：huaidong_s1966@163．COrn
To aChinese from cell
【Abstract】Objectiveinvestigate pedigreesufferingLeydighypoplagia(LcH)
basedonchnicaland The wag meansofclinical
data diagnosis．Methods diagnosed data。
genetic patient by
hormone humanchorionic hormone／chorionie
profiles。and gonadotropin(hCG)test．，11leluteinizing gonadotropin
ofthe and members and 111e
receptorfLHCGR)genepatientfamily w硇amplifiedsequenced．Resultspatient
did
withmale leveloftestosterone，whichnot tohCG．Geneti
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