毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证.pdfVIP

· · 中华医学遗传学杂志 年 月第 卷第 期 , , , 2016 8 33 4 　Chin J Med Genet Au ust 2016 Vol.33 No.4 550 g ·技术与方法 · 毛细管技术筛查 AZF微缺失方法的 建立及临床验证 何天文 赵辉 赵馨 卢建 郑毅春 张畅斌 尹爱华 　 　 　 　 　 　 , 、 、 511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心 广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室 广东 省妇幼保健院生殖中心 : , : 通信作者 尹爱华 Email yinaiwa@vi .126.comp : / DOI 10.3760 cma..issn.1003-9406.2016.04.028j 【 】 、 , 摘要 目的 应用毛细管技术建立一种准确 快速和简便的 染色体 微缺失筛查方法 并将 　　 　 　 Y AZF 。 、 , , 其应用于临床检测 方法 用 和 荧光基团标记 引物 进行多重定量荧光 建 　 FAM JOE TAMRA PCR PCR , 、 立毛细管技术筛查 染色体 微缺失的方法 并对 例非梗阻性无精症 严重少精症或轻度少弱精症 Y AZF 725 。 。 的男性不育患者进行 微缺失筛查 结果 成功建立了毛细管技术筛查 微缺失方法 在 例非 AZF 　 AZF 725 、 , , 梗阻性无精症 严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中 共检出 例 微缺失 总缺失率为 38 AZF , ( / ), ( / ), 5.24% 其中无精症组缺失率为 8.62% 15 174 严重少精症组缺失率为 6.75% 16 237 轻度少弱精症