七、苯丙酮尿症应该如何治疗介绍.pdfVIP

七、应该如何治疗 宝宝做完分型后，可以根据分型的结果进行对应的治疗。 高苯丙氨酸血症根据病因和严重程度有着不同的治疗方法：正常 饮食下血苯丙氨酸浓度360μmol/L(6mg/dl) 的宝宝均应在完成诊断后 立即治疗，越早治疗越好，提倡终生治疗。轻度HPA 可暂不治疗，但 需定期检测血值，如血值持续2 次360μmol/L(6mg/dl)应给予治疗。 很多的PKU 家都背负着沉重的心理包袱，存在着很严重的心理问 题，有的家长已经治疗多年，孩子健康成长，但仍不能摆脱心理阴影， 整天唉声叹气，甚至以泪洗面。为此，解决PKU 家长的心理问题，卸 下包袱，轻装上阵，满怀信心地进行治疗，对于某些家长来讲，已经 成为最重要、最关键的问题。要想治疗PKU 儿童,首先要治疗家长。 其实从小我们就可以言传身教的告诉孩子一些道理，他们可能暂 时不是很明白，但是会跟着做。比如告诉他食物有好吃的，也有不好 吃的，但是都是成长所需要的，不能挑食。告诉他们这个世界我们不 能随心所欲，有快乐也有痛苦，我们都要接受。最重要的是要培养他 们乐观的心态，不要因为短时的不开心影响长期的心情。在这方面家 长的态度和示范作用很重要，家长不要把负面和悲观的情绪传染给孩 子。 （一）家长的心理问题 1、作为PKU 家长，不应该沉浸在痛苦之中无法自拔，而应切身 地感受我们的孩子是幸运者，是科技发展和时代进步的受益者 作为PKU 家长，当孩子出生后，我们正沉浸在喜悦之中的时候， 突然接到妇幼保健院打来的电话，说我们孩子血值异常，疑似 PKU ， 每一位家长的心情都似晴天霹雳，深受打击。这种心情，我也经历过。 - 37 - 但随着时间的推移，随着我们掌握了治疗方法，随着孩子的健康成长， 我们应该感到，孩子被查出PKU ，确实是不幸的，但不幸中的万幸是， 我们孩子的病可治，正所谓天无绝人之路，上帝给你关上一扇门，但 给你打开一扇窗。 一是PKU 虽然是先天性代谢类疾病和罕见病，但毕竟可以治疗， 而且治疗成功率 100%。先天性疾病有 4000 多种，而可治疗和康复的 先天性疾病只有十几种，而PKU 是治疗的先天性疾病之一，在先天性 疾病中属于比较轻微的一种，仅仅是肝脏苯丙氨酸羟化酶的代谢有缺 陷而已，其它器官均正常；饮食治疗也不难，只要掌握了科学、合理 的治疗方法，孩子可以与正常人一样健康成长。与患有其它先天性疾 病的孩子相比，我们确实幸运的多。 二是我国已经建立了新生儿筛查制度，绝大多数孩子出生就被及 时发现，没有耽误治疗。PKU 这种疾病，孩子刚出生时并没有任何症 状，但如果不经过及时的发现和治疗，会对大脑造成不可逆转的损伤。 1995 年我国出台了《中华人民共和国母婴保健法》，明确规定新生儿必 须进行筛查，以发现可治疗和康复的先天性疾病，而PKU 是重点筛查 的疾病之一。近年来，我国的新生儿筛查率逐年提高，几乎没有失查 和漏筛的。出生就能够及时发现、及时治疗，与失查的PKU 患者相比， 我们的孩子确实是幸运的，应该说我们的孩子都是科技发展进步的受 益者。 三是PKU 儿童出生不久，PKU 家长能够及时找到并加入PKU 亲 友的微信群和QQ 群，享受到了信息化的快捷和便利。随着互联网、手 机、各种聊天工具的广泛应用，不管相距咫尺天涯，各位亲友能够借 助各种信息平台及时在线联系，互相沟通、互相交流、互相支持、互 - 38 - 相鼓励，正因为孩子，使我们相识、相知；正因为各位家长找到了温 馨的港湾，使我们不再孤独、无耐、寂寞。应该说家长之间的互动已 经成为医生指导之外的重要补充。 四是我国的治疗水平不断提高，救助体系逐渐完善，我们的孩子 的明天会更加美好。上世纪 90 年代，我国治疗 PKU 水平比较高的仅 限于北京、上海少数几家医院和专家。但现在，我国很多省市都建立 了PKU 的诊疗中心。虽然我国PKU 的救助体系还不够完善，但有些 省份已经出台了PKU 救助政策。下一步还需要全国各地的亲友积极行 动起来，为我国建立完善的筛查、治疗、救助体系而努力奋斗。总之， 我坚信，我们孩子的明天会越来越好。 2、作为PKU 家长，不应有负罪心理，而应从科学的角度的认识 和理解PKU 通过与一些