第四章 儿科应用项目.pptVIP

儿科项目应用 --遗传代谢病、地中海贫血 南宁金域 韦海明 遗传代谢病 认识遗传代谢病 发病机制 案例 2011. 10.2 区医院 儿科 急诊 患儿 1Y 陈X康 腹痛 便血 哭闹…… 以肠梗阻诊治 出院 10.4 患儿表现出 神经系统 肝脏 10.5 遗传代谢病的检测—酪氨酸血症 跟踪了解—营养大量补充—进口奶粉 鱼肝油 二、地中海贫血 认识地中海贫血 地中海贫血的治疗 认识地中海贫血 地中海贫血(简称 地贫）是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血。 分型： α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。 性质： 常染色体遗传。其中α珠蛋白基因位于第16对染色体上（4个基因位点），β基因位于第11对染色体上（两个基因位点）。 流行病学 流行