41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析.pdfVIP

中华内分泌代谢杂志2016年12月第32卷第12期 Chin J Endocrinol Metab,December2016,Vol. 32,No. 12 ·995 · ●临床研究 ● 41例 McCune-Albright综合征女童临床及基因 分析 秦雪艳 陆文丽 王俊祺 王伟 董治亚 肖园 倪继红 陈凤生 王德芬 【摘要】 目的 探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制,以期为MAS精准 医疗提供指导。 方法 回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。 结果 (1)MAS女童具 有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。 (2)41 例MAS女童中17 例存在 GNAS1基因突变,总阳性率41.5%,其中三联症组为66.7%,二联症组为 56.3%,一联症组为12.5%。 在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性,而伴皮肤咖啡牛奶 斑仅见55.0%阳性。 儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据,而皮肤牛奶咖啡斑似乎 并不是MAS特异性的重要表现。 结论 MAS女童临床以不典型者居多,性早熟伴骨纤维结构不良是临床 诊断MAS的重要权重因素。 GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。 【关键词】 McCune-Albright综合征;临床分析;GNAS1基因;基因突变 Analysis of clinical features and related genes variation in41 girls with McCune-Albright syndrome Qin Xueyan,Lu Wenli,Wang Junqi,Wang Wei,Dong Zhiya,Xiao Yuan,Ni Jihong,Chen Fengsheng,Wang Defen. Departmentof Pediatrics,RuijinHospital,ShanghaiJiaotong UniversitySchoolof Medicine,Shanghai200025,China Correspondingauthor:LuWenli,Email:lwl204059@126.com 【Abstract】 Objective To investigatethe clinical characteristicsand molecular pathological mechanism of McCune-Albrightsyndrome(MAS)inordertoprovideaguidancefortheprecisionmedicineofMAS. Method The clinicaldataandgeneticfindingsof41patientswithMASwereanalyzedretrospectively. Results (1)MASgirlshad thephenotypeof peripheral precocious puberty with premature sexual development and high estradiol,low LH and FSH,andtheincreasedvolumeof uterusandovary. (2)In41MAS cases,therewere 17 caseswith GNAS1gene mutation,andthetotal positive rate was41.5%,of which the classic triad was66.7%,two signs56.3%,and 12.5% in only one classic sign. GNAS1 gene mutation was found in 78.6% of patients with polyostotic fibrous dysplasiaofbone,whileonly55.0% inpatientswith cafe au lait skin spots. Childrenwith precociouspuberty and fibrousdysplasiaofboneisanimportantbasisforclinicaldiagnosisofMAS,butcaf