45,X46,XY混合型性腺发育不全患者的诊治及随访.pdfVIP

954· ．论著． 45，X／46，XY混合型性腺发育不全患者的 诊治及随访 陈光 窦京涛 杨国庆谷伟军 杜锦 陈康臧丽 金楠 王先令 杨丽娟 吕朝晖 巴建明 陆菊明 李江源 潘长玉 母义明 【摘要】 目的总结染色体核型为45，X／46，XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方 案及随访情况，以提高对此病的认识和诊疗水平。方法对自2000年1月到2014年12月在解放军 总医院住院治疗及随访、经外周血淋巴细胞核型确诊为45，X／46，XY混合型性腺发育不全患者的临 床表现、激素水平、治疗和随访进行回顾性总结。结果 (1)7例45，X／46，XY混合型性腺发育不全 的患者，初诊年龄为12—17岁。6例患者按女性抚养，1例按男性抚养。(2)7例患者均身材矮小，生 长发育迟缓，多伴有身材矮小、面部多痣等典型的特纳体征。(3)外生殖器表现多样，阴茎短小伴尿 道下裂1例；阴蒂肥大似阴茎状1例，完全女性型5例。按外生殖器男性化评分1例患者为男性优势 表型、1例临床表型不明、5例为女性表型。(4)通过探查手术和超声检查发现，2例患者存在睾丸， l例患者有卵巢样性腺，4例患者未发现性腺。(5)有5例患者接受重组人生长激素(rhGH)治疗，患 者身高均有显著增长，患者使用1年后身高增长最高达15am。有2例患者接受性激素替代治疗， l例患者接受口服十一酸睾酮治疗，治疗后有阴茎增大和勃起，另外1例患者接受雌孕激素替代治 疗，治疗后出现撤退性子宫出血。结论45，X／46，XY混合型性腺发育不全患者，具有典型的类特纳 临床特征。其外生殖器表现多样，以性别表型不明型所占比例最高。治疗应个体化可使用生长激素 促进身高增长、性激素促进第二性征的发育及维持。 【关键词】 腺发育不全，混合性；诊断；治疗 The and of7 mixed diagnosis，treatmentfollowingup patients喇th45，X／46，XYgonadaldysgenesis Chen Jin，ChertKang，Z0ngLi，finNan，Wang Guang，DouJingtao，YangGuoqing，GuWe孑un，Du Zhaohui，Ba Xianling，YangLijuan，Lyu Jianming，LuJuming，LiJiangyuan，PanChangyu，MuYiming． PLAGeneral 100853，China DepartmentofEndocrinology，ChineseHospital，Beijing author：Dou Corresponding Jingtao，Email：fingtaodou@sohu．eom To theclinical and Objective 【Abstract】 investigate features，therapeuticregimensfollow—up informationof with mixed inorderto the and patients45，X／46，XY gonadaldysgenesis improvediagnosis treatmentofthedisease．MethodsWe a reviewof with performedretrospectivepatients45，X／46，XY mosaicism inChinesePLAGeneral between2000and2014．Theclinical hospitalized Hospital features，sex and informationweresummarized．Re