《第六节 人类遗传病》导学案.doc

《》导学案 遗传病的概念和类型 1.概念 遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病 特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。 病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病 概念：染色体畸变引起的遗传病。 病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。 1．人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律吗？ 【提示】　不是。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 人类遗传病的预防、监测和治疗 1.监测 (1)监测方案 以人群为监测对象。 以大的医院为监测对象。 (2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。 2．预防措施——优生措施 (1)禁止近亲结婚。 (2)进行遗传咨询。 (3)提倡“适龄生育”。 (4)产前诊断。 3．遗传病的治疗 (1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。 (2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 2．为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？ 【提示】　正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。 1．引起苯丙酮尿症的根本原因是由于患者的体细胞中缺少一种相应的酶。(×) 【提示】　引起苯丙酮尿症的根本原因是控制相应酶合成的基因发生了突变。 2．亲代细胞若发生遗传物质的改变，则其后代一定会患有遗传病。(×) 【提示】　若遗传物质的改变发生在亲代体细胞中，则不会遗传给后代。 3．先天性疾病一定是遗传病。(×) 【提示】　若疾病不是遗传物质改变造成的就不是遗传病。 4．全球环境恶化会使遗传病的数量增加。(√) 人类常见遗传病的类型及特点 【问题导思】　 人类常见遗传病有哪几类？各有什么特点？ 先天性疾病是否都是遗传病？ 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 显性致病基因 常染色体上 一般在家庭中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D 佝偻病 隐性致病基因 常染色体上 在家庭中通常表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病 代代相传，患者只有男性 外耳道多毛症 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体遗传病 常染色体病 性染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征， 21三体综合征 性腺发育不 全综合征 1．单基因遗传病的传递遵循基因的分离规律。 2．单基因遗传病的致病基因可能位于常染色体上，也可能位于性染色体上。 3．常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女性别之分，符合一般显、隐性性状的遗传特点。 4．性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点，而且不同于染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。 　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【思维导图】　 人类遗传病发病原因遗传物质改变类型单基因遗传病染色体病多基因遗传病 【精讲精析】　 选项 分析判断 A 单基因突变如果发生在配子中，则可以遗传给后代，导致遗传病，A项正确 B 染色体结构改变可以导致遗传病如5号染色体短臂缺失，可导致猫叫综合征，B项正确 C 近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会比非近亲结婚大大增加，故可增加隐性遗传病的发病风险，C项正确 D 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受到环境因素的影响，D项错误 【答案】　D 遗传系谱图的快速判断 【问题导思】　 根据遗传系谱图如何确定遗传病的类型？ 遗传系谱图中的遗传病是否都能准确的确定遗传病的类型？ 1．系谱图判定的常规解题思路 在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否伴Y遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。 2．可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有，且有病女”，则肯定是常染色