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孕 11 至 13+6週超聲掃描
英國倫敦胎兒醫學基金會
Fetal Medicine Foundation, London
2004 年
獻給
Herodotos 與 Despina
目錄
譯者序
簡介
1. 早期妊娠染色體異常的診斷 1
Rosalinde Snij ders, Victoria Heath, Kypr os Nicolaides
染色體異常的診斷 1
染色體異常的篩查 4
染色體異常的病者特異風險 6
頸項透明層厚度 13
婦女對早孕期及中孕期篩查的態度 28
2. 染色體異常的超聲特徵 31
Victoria Heath, Kypr os Nicolaides
早孕期超聲檢查 31
中孕期超聲檢查 41
3. 頸項透明層增厚而核型正常的胎兒 51
Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypr os Nicolaides
頸項透明層增厚胎兒的臨床結局 51
與頸項透明層增厚相關的胎兒畸形 53
胎兒頸項透明層增厚的病理生理學 56
頸項透明層增厚的妊娠處理 65
4. 多胎妊娠71
Neil Sebire, Kypro s Nicolaides
流行率及流行病學 71
單/多卵性及絨毛膜性的判斷 72
絨毛膜性與妊娠併發症 74
多胎妊娠的染色體異常 78
5. 英漢醫學名詞對照表 85
譯者序
21 世紀初,胎兒醫學界發展了一套新的唐氏綜合症篩查法 ,就是
結合早孕期胎兒頸項透明層的超聲檢查,及母體血清游離β-hCG 及
PAPP-A 化驗的綜合篩查法。這方法不單把唐氏綜合症的檢出率提
升至 90% ,更可讓孕婦早於 13 週前知道結果。 中文大學於 2003 年
6 月首次在香港引進這方法,並且以一站式方式推行 。經過一年的
實行,發現這篩查法在華人中同樣準確和有效,亦發現華人孕婦的
游離β-hCG 及 PAPP-A 血清水平與西方有輕微差異,成為日後調整
篩查準確度的依據。我們希望能將早孕期綜合篩查法推廣至中國其
他地方,使更多人受惠 ,減少入侵性測試所帶來的風險 。
誠蒙英 國著名教授及胎兒 醫學基金會 (Fetal Medicine Foundation,
FMF)主席 Kypros Nicolaides 的信任,授權我們把他的著作「 11-14
週超聲檢查」翻譯為中文,令早孕期綜合篩查法及超聲檢查法得以
分享給中國各地的產科及胎兒醫學醫師。我們亦感謝黃凱茵小姐的
協助,使翻譯得以在短短兩個月內完成。我們將炳承胎兒醫學基金
會一貫的宗旨 ,以非牟利的方式將這書推廣。
由於我們並非翻譯專家,故譯文有不盡善盡美之處,敬請讀者見
諒。我們亦歡迎讀者提供意見,使本書再版時得以 改善 。
梁德楊醫生 劉子建教授
香港中文大學婦產科學系胎兒醫學組
2004 年 9 月
簡介
1866 年,Langdon Down發現 21 三體症 (trisomy 2 1)病者有一些
共同特徵:皮膚缺乏彈性及過厚、面扁而鼻細。到了 1990 年代,
研究發現 21 三體症病者皮膚過厚的這種特徵,會在胎兒期第 3 個
月表現為頸項透明層(nuchal translucency, N T )增厚 ,且可藉超聲
+6
觀察得到。把孕 11-13 週超聲掃描量得的胎兒NT厚度與孕婦年齡
合併,便成為了有效的 21 三體症篩查方法。若把篩查的假陽性定
於 5% ,即為
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