染色体异常的超声筛查及胎儿胸部异常回声的超声诊断价值赵文秋北三.pdf

染色体异常的超声筛查 北医三院 赵文秋 讨论重点 中孕期染色体异常的超声检查 常见超声软标记的评价 早中孕期的超声遗传学筛查 染色体异常的产前诊断 发生率：1/300 95% 表现为 T21, 18, 13, 或性染色体异常 X / Y 唐氏综合症(DS)常见 随年龄的增加染色体异 常风险增加 Down’s syndrome T21的超声特点 多系统的畸形或改变： 头面部 心脏 消化道 泌尿系统 四肢 T21超声特点（心脏） 房室间隔缺损 VSD 法罗氏四联症 心室强回声 左、右心室 钙盐的沉着 20%亚洲人 T21超声特点（神经系统） T21超声特点（消化道） 肠管强回声 大于或等于骨的回声 常见的鉴别诊断 T21 、CMV感染、CF、IUGR、肠缺血 排除诊断