GPD缺陷和.pptVIP

G-6-PD缺陷病 贵医附院 儿科 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。 基因的缺陷主要在X染色体上，因此男性发病多，女性遗传，称为伴性不完全性显性遗传。 男 性 x y—病 人 女 性 x x—病 人 女 性 x x—携 带 [临床分型] 根据酶的活性和临床表现分为五种类型： 1. 酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血、活性为0； 2. 酶活性严重缺乏（正常的10%）； 3. 酶活性轻度至中度缺乏（为正常的10~60%）； 4. 酶活性轻度降低或正常（为正常的60~100% ），一般不发生溶血； 5. 酶活性增高，无临床症状。 [临床表现] 一、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血。 二、 蚕豆病。 三、新生儿G-6-PD缺陷病。 四、感染诱发的溶血。 五、先天性非球形细胞性溶血性贫血。 蚕 豆 病 蚕 豆 病 即G-6-PD缺陷的小儿进食了蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血。 [发病机理] RBC 所需能量来源： 1.无氧酵解：提供RBC能量的70~90% 2.磷酸戊糖旁路：提供RBC能量的10% G-6-PD催化↓ 6-P-G 6-P-G-+H+↓ ↓ NADP NADPH↓（辅酶） （还原） GSSG GSH↓ 高铁Hb 氧合Hb GSH减少引起两种后果： 1.RBC抗氧化剂作用减弱 2.RBC内Hb氧化成高铁Hb 蚕豆的浸泡液中有蚕豆嘧啶核苷等类似氧化性物质，可使GSH生成减少。 [临床表现] 一、好发年龄： 二、有明显的季节性： 三、起病急，进食蚕豆后24~48小时发生溶血： 四、溶血有一定的自限性： 五、溶血危象： [实验室检查] 一、急性溶血指标： 1.血 2.尿 二、代偿指标： 1.Ret增高 2.外周见有核RBC 三、特殊检查： 1. 高铁Hb还原试验： 正常75%，74~31%为中间型（杂合子），30%为严重缺陷（纯合子）。 2. G-6-PD活性测定： 特异性检查。正常人为4~7 Iu/Hb（g）， Zinkham法：12.1±2.09 Iu/Hb（g），病人活性降低。 3. 变性珠蛋白小体生成试验： 溶血时阳性细胞0.05 [诊断] 1.年龄和诱因： 2.溶血特征： 3.阳性家族史、过去史： 4.实验检查： [治疗] 一、去除诱因： 二、贫血较重时输血： 三、碱化尿液：5%NaHCO33-5ml/kg 四、激素治疗：0.25-0.5mg/kg/次 [预防] 一、普查： 二、病人避免进食蚕豆及其制品： 三、加强预防感染： 血液系统疾病复习题 1、何谓生理性贫血? 2、何谓髓外造血? 3、小儿中性粒细胞和淋巴细胞比例相等的年龄是? 4、世界卫生组织关于6月以上小儿贫血的诊断标准是？ 5、轻度、中度和重度贫血的Hb量是多少？ 6、营养性缺铁性贫血，从缺铁到贫血的发生要经过那几个阶段？ 7、营养型缺铁性贫血的发病原因是？ 8、简述口服铁剂治疗 9、营养性巨幼细胞性贫血的骨髓象特点是？ 10、 蚕豆病的临床表现及治疗 * *