湖南省怀化市高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病教案 新人教版必修2.docVIP

53 人类遗传病 教学目 （1）举例说出人类遗传病的主要类型；重点人类遗传病类型。难点教学过程（一）单基因遗传病 1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病） Y染色体上的遗传病）染色体异常遗传病 1、 2、分类：常染色体病：如21三体综合征 性染色体病：性腺发育不良症 3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询： ②分析遗传病 ，判断类型 （内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 ①羊水检查，B超检查 方法 ②孕妇血细胞检查 2、产前诊断 ③绒毛细胞检查，基因诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）单基因遗传病常显遗传病（并指、多指）X显遗传病（抗维生素D佝偻病） 常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）X隐遗传病（红绿色盲、血友病） 染色体异常遗传病 常染色体病：如21三体综合征 5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可 习题巩固： 1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　A、常显 （2）三体综合征 　　　　　B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　　C、显 （4） 　　　　　 D、X隐 （5）红绿色盲　　　 E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　　G、性染色体病  A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 12．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 13．下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I－2无乙病病基因。请据图回答： （1）Ⅱ－4可能的 基因型是 。 （2）Ⅰ－1产生的 卵细胞可能的基因 型是 （3）Ⅱ－3是纯合子的概率是 ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是 。 14.（2001年上海卷）1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题： ] （1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图????? ，男性的染色体组成可以写成????????????? 。 （2）染色体的化学成分主要是??????????????????? 。 （3）血友病的致病基因位于??????? 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为?????? 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。 4