全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中应用.pdf

环境与职业医学2007年2月第24卷第1期JEnvironMed，Feb2007V01．24No．1 · Occup ·2l 文章编号：1006．3617(2007)01．0021．04中图分类号：R735．1；R394．33文献标识码：A 多态性分析中的应用 刘冉1，尹立红h，浦跃朴1，周国华2，王仪3，潘恩春3，杨文洲3 摘要： [目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFRC677T多态性 并分析其地理分布特征，评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值。 [方法]应用全血PCR直接扩 增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFRC677T的基因型分布频率，并与传统的聚合酶链反应～限制性片段长度多 chainreactionand 态性(Polymerase restrictionfragmentlength 结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较。 C677T的 32．68％、CT46．83％、Tr 基因型频率分别为CC 的汉族人群MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低，T等位基因频率也 677T等位基因频率的趋势性矿检验，发现MTHFR o 降低(P--O．001[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行，适用于人群基因多态性的快速筛检。在所研究的lO个中国 汉族人群中MTHFRC677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性。 关键词：外周血；亚甲基四氢叶酸还原酶；单核苷酸多态；筛检技术 MTHFRC677T DetectedwithDirect Protocolin Blood PolymorphismRapidly AmplificationPeripheral L，U Guo—hua2，黝ⅣGM3，尉ⅣE聍一chun3。以NG SamplesRanl，删三f—hon91，PUYue-pul，Z日DU Health，Southeast Wen-zhou3(1．SchoolofPublic University，Jiangsu№njing ResearchInstituteMecficineand 21 Center for 0002，China；3．胁aian Biotechnics，JiangsuNanjing for Huaian DiseaseControl 223001．China) andPrevention，Jiangsu the Abstract：IObjective]Toexamine distributionof Dequency methylenetetrahydrofolate inHuaianHan andtoevaluatethe ofDirect Protocolfor po