胎儿医学发展的现状及展望.pdfVIP

史堡塑芒挝苤查垫!Q生!旦筮笪鲞筮!翅￡!也』Q!壁堕曼埋丝堂：墅匹!竖些!垫!Q：Y吐箜，堕竖2 ．述评． ／]台JL医学发展的现状与展望 杨慧霞段涛 近年来，随着生物医学的发展，医学诊治手段的 率。我国各级政府和医疗机构十分重视出生缺陷的 不断提高，产科领域取得了突飞猛进的发展。20世 一级预防，部分有条件地区已经开始围孕期免费补 纪70年代以来，产科专业逐渐涉及胎儿和新生儿。 充叶酸的推广项目。20世纪90年代末，我国逐步 目前，国际上已经将产科学分为包括普通产科、母体 开展了孕中期母血清生化指标联合筛查唐氏综合 医学和胎儿医学的3个亚专科。随着胎儿监护手段 征，对降低我国唐氏综合征胎儿的出生起了一定的 的不断提高以及促胎儿肺成熟技术的发展，围产儿 积极作用。目前，我国开展最广泛的是检测费用相 死亡率明显下降，胎儿出生缺陷已成为目前导致围 对较低的孕中期母血清生化指标二联标志物的筛 产儿死亡的主要原因之一。近年来，国内、外通过系 查，假阳性率多在5％～8％，检出率在60％以上…。 列干预手段，使得胎儿畸形的产前诊断率逐渐提高。 但值得注意的问题是，不少单位由于缺乏良好的质 同时，胎儿手术治疗技术正逐渐开展，但在我国尚处 量管理环节、标准化操作规程以及最终的妊娠结局 于起步阶段。另外，随着20世纪末越来越多的流行 随访率低等，使得产前筛查效果评价不确切，造成人 病学、临床及动物研究均证实，生命早期(胚胎、胎 力、财力的严重浪费以及给孕妇及其家庭带来不必 儿、婴儿期)环境对其成年后的健康和疾病有重要 要的经济负担和精神压力。今后应不断提高产前筛 影响，提出健康与疾病的发生起源(developmental查效率，重视筛查各环节的质量管理、建立质量控制 ofhealthand origins disease，DOHaD)的假说以来，体系悼J。目前，随着产前筛查的广泛开展，常规羊 如何通过孕期保健干预给胎儿创造理想的宫内环境 水、绒毛细胞培养及染色体核型分析的能力已远远 以减少日益增加的成年期慢性及代谢性疾病的发 不能满足临床上的需求，为此，国内学者不断探索更 生，也成为了国内、外广大产科医师关注的热点问题。 快捷、简便的分子细胞学与分子遗传学方法，如荧光 一、出生缺陷的防治策略 我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生 率为4％一6％，在部分高发地区，如山西省出生缺 快速诊断方法已陆续在临床上应用。另外，孕妇外 陷高发地区2002--2004年的出生缺陷率高达 周血中胎儿游离DNA及RNA的发现为无创性产前 8．4％。出生缺陷不但已经成为我国围产儿、婴幼儿 诊断提供了新的途径，目前这一领域的研究取得了 死亡的主要原因，而且部分存活者因严重残疾给家 突破性进展，为今后临床应用奠定了基础。胎儿染 庭、社会带来沉重的经济负担与精神压力，日益成为 色体疾病与许多超声检查特异性异常标记相关，如 我国人口安全问题面临的严峻挑战之一。提高出生 颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失、轻度脑室扩张、脑 人口素质是我国的重要国策，积极实施一级、二级干 室脉络丛囊肿、心脏和肠道强回声以及重度胎儿生 预是提高出生人口素质的重要措施。国内外大样本 长受限等。因此，应该尽快将超声标记与现有的血 临床干预研究结果显示，孕前以及孕早期补充小剂 清生化指标筛查方法有机结合，能够提高产前诊断 量叶酸可以减少神经管畸形发生，研究还显示，围孕 检出率。国外很重视孕早期超声检查在胎儿畸形诊 期补充含有叶酸的多种维生素不但可以降低92％ 断中的作用，国内许多医院也已逐渐开展了孕早期 的神经管畸形，还同时降低42％的出生缺陷发生 胎儿颈部NT超声测定等，在胎儿畸形早期识别中 发挥了一定作用。