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向家长提供的 有关包括在常规和选择性服务中的疾病的附加信息 2009 年 2 月生效 麻萨诸塞州公共卫生部要求的包括在常规筛检中的疾病目录： 您的孩子将接受以下 30 种疾病的实验室标志筛检： (1) 精氨酸血症（ARG ） (2) 精氨基琥珀酸血症（ASA ） 对上述 30 种疾病的筛检可能会显示有关下列疾病 (3) β酮硫解酶缺乏症（BKT ） 及病症的信息（规定筛检的副产物）： (4) 生物素酰胺酶缺乏症（BIOT ） a) 非典型囊性纤维化（包括 CBAVD ） (5) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（CPS ） b) 二甲基三羟基铬酸尿（2M3HBA ） (6) 肉毒碱摄取缺陷（CUD ） c) 二甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (7) 瓜氨酸血症（CIT ） （2MBG ） (8) 先天肾上腺增生（CAH ） d) 三甲基巴豆酰基辅酶 A 羟化酶缺乏症 (9) 先天性甲状腺功能减退症（CH ） （3MCC ） (10) 先天弓形体病（TOXO ） e) 三甲基戊二酸血症（3MGA ） (11) 囊性纤维化（CF ） f) 良性高苯丙氨酸血症（H-PHE ） (12) 半乳糖血症（GALT ） g) 肉毒碱棕榈酰转移酶IA 缺乏症（肝脏 (13) 戊二酸血症 I 型（GAI ） （CPT IA ） (14) 高胱氨酸尿症（HCY ） h) 瓜氨酸血 II 型（CIT II ） (15) 三羟基三甲基戊二酸血症（HMG ） i) 生物蝶呤辅因子生物合成缺陷（BIOPT (16) 异戊酸血症（IVA ） BS ） (17) 长链 L-3 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺 j) 生物蝶呤辅因子再生缺陷（BIOPT Reg ） 乏症（LCHAD ） k) 半乳糖激酶缺乏症（GALK ） (18) 槭糖浆病（MSUD ） l) 半乳糖表异构酶缺乏症（GALE ） (19) 乌氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC ） m) 戊二酸血症 II 型（GA2 ） (20) 苯丙酮酸尿症（PKU ） n) 高蛋氨酸血症（MET ） (21) 镰状细胞贫血（Hb SS ） o) 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBG ） (22) 镰状细胞血红蛋白病（Hb SC ） p) 中链酮酰基辅酶A 硫解酶缺乏症 (23) S/β地中海贫血症（Hb S/βTh ） （MCKAT ） (24) 中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 q) 多羧化酶缺乏症（MCD ） （MCAD ） r) 短链酰基辅酶 A 脱氧酶缺乏症（SCAD） (25) 甲基丙二酸血症：变位酶缺乏症 s) 三功能性蛋白质缺乏症（TFP ） （MUT ） t) 铬氨酸血症 II 型（TYR II ） (26) 甲基丙二酸血症：钴维生素A 、B u) 铬氨酸血症 III 型（TYR