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新一代测序技术临床转化探讨和分享 韩晓红 中国医学科学院肿瘤医院 检验科 抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室 肿瘤分子靶向治疗飞速发展 SMKIs文献发表的累计数和十年平均数  基于分子分型- 药物的诊疗模式转变，肿瘤靶向治疗飞速发展。 截至2015年底，FDA批准了28个小分子激酶抑制剂(SMKIs) 。 Drug Discov Today, 2016, 1:5 目前重要的治疗靶点 重要的靶向治疗靶点 重要的免疫治疗靶点 Dempke WC, et al. Eur J Cancer.2017. Hyman DM, et al. Cell.2017. 基于核酸序列的检测技术  随着分子分型- 药物精确制导式诊疗模 式的深入，个体化检测技术也迅猛发展  检测基因变异的技术主要还是基于以下 三种技术或联合： 1）PCR 2）杂交 3）NGS (target gene panel; WES; WGS) Khodakov D. Adv Drug Deliv Rev. 2016 临床生物信息学-将基因组特征等大数据与疾病表型关联 5 现状：肿瘤异质性和克隆进化 导致靶向药物有效率及耐药问题 研究 药物 有效率（％） 无疾病进展生存期（月） IPASS 吉非替尼 71.2% 10.8 OPTIMAL 厄洛替尼 83% 13.1 LUX−LUNG 3 阿法替尼 69.1% 13.8 AURA 奥希替尼 61% 10.1 PROFILE 1001 克唑替尼 60.8% 9.7 ASCEND−1 色瑞替尼 56.4% 16.6 KEYNOTE-0