五年制--免疫缺陷病幻灯课件.ppt

一年中有8次以上中耳炎 一年中有2次以上严重鼻窦炎 一年中有2次以上肺炎 在非常见部位发生深部感染2次以上 反复发生深部皮肤或脏器感染 需要应用静注抗生素才能清除感染 非常见或条件性致病菌感染 家庭有PID病史者 原发性免疫缺陷病预警信号——症状 Cooper MA, et al. primary immunodeficiencies. American Family Physician (/afp), 2003, 68(10): 2001-2008 生长发育仃滞 缺乏淋巴结或扁桃体 皮肤病变：毛细血管扩张、出血点、皮肤霉菌、红斑性狼疮样皮疹 共济失调 一岁以后出现的鹅口疮 口腔溃疡 原发性免疫缺陷病预警信号——体征 Cooper MA, et al. primary immunodeficiencies. American Family Physician (/afp), 2003, 68(10): 2001-2008 * * * * * * 婴幼儿期分泌型IgA低下---易患呼吸道、消化道、尿路感染的原因。 IgG是唯一能通过胎盘的免疫球蛋白。 3-6个月龄婴儿血清IgG水平降到最低点. * 细胞免疫出生后细胞免疫已充分发育，生物学功能已发育成熟，但比较年轻，未经锻炼。 T细胞暂时性功能下降，与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少有关，随着抗原的反复刺激，T细胞的功能逐渐增强   * * * * * * * * * * * * * * * 多数原发性免疫缺陷病有明显家族史，在筛查可疑病例和找寻带病者时，家族史的询问尤为重要。 * * * * * * * 1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 选择性IgA缺乏症 2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） 3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 毛细血管扩张共济失调 几种常见原发性免疫缺陷病 Btk基因定位于Xq21.3-22，X性连锁遗传 男孩发病，4-12个月开始出现感染症状，半数10岁前死亡。 临床特征：①反复、严重的细菌感染。②易发生过敏性和自身免疫性疾病（SLE和类风湿关节炎等） ③ 淋巴结、扁桃体很小或缺如，脾不能触及。 ④ 胸腺发育正常。终身IVIG治疗有效 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 直肠粘膜固有层、骨髓、淋巴结活检无浆细胞, 外周血缺乏B（CD19、CD20）细胞0.5%，外周血T细胞数量和功能正常， 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体 同族血凝素缺如 血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低。 抗体缺陷病—X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 infant transient hypogammaglobulinemia 自限性疾病，以婴儿自己合成Ig时间推迟为特征。 （一）患病期间易患G+细菌所致的皮肤、肺、脑膜炎症和上感。 （二）产生免疫球蛋白能力生后9-18个月才开始出现，2-4岁达正常水平而自愈，不再复发。 （三）血清IgG2.5g/L，总Ig4.0g/L。 （四）注射白喉、破伤风类毒素，抗体产生不足。 （五）T细胞功能正常。 （六）直肠粘膜固有层、淋巴结活检可找到浆细胞，可与XLA相鉴别。 与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症鉴别： 特征 年龄 IgM IgG IgA 分子缺陷 B细胞 IgG替代? XLA 先天（＞6mo） 低 缺如/低 缺如/低 B细胞酪氨酸激酶 缺如/低 是 婴儿暂时性低丙球血症 1~2岁 正常 低 正常 未明 存在 不 选择性IgA缺乏症Selective IgA deficiency 最常见，属常染色体隐性遗传或显性遗传。 （一）本病可无症状，或常伴有反复呼吸道、肠道和泌尿道感染，病情多数较轻，亦可伴有过敏性疾病（哮喘过敏性鼻炎）和自身免疫病（SLE、类风湿）。大多能活到壮年或老年。 （二）只缺IgA，0.05g/L，但近来发现伴有反复呼吸道感染的选择性IgA缺乏症常合并IgG2、G4缺陷。 （三）T细胸功能正常。 本病禁用丙球、血制品，预后较好，有一部分可自然恢复。 是一组疾病，常染色体隐性遗传的SCID男女均可发病，而X性连锁遗传的SCID仅见于男性。 临床表现早期反复、严重霉菌，细菌和病毒感染 最常见的症状表现为难治性腹泻、肺炎和持续性霉菌感染（特别是鹅口疮） 有时新生儿期麻疹样皮疹可能是SCID的唯一症状，其原因可能与轻微移植物抗宿主反应（GVHR） 多在1岁内死于严重感染 严重联合免疫缺陷 （Severe combined