以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性93例-世界华人消化杂志.PDF

® 2013 3 8 ; 21(9): 820-823 世界华人消化杂志 年 月2 日 wcjd@ ISSN 1009-3079 (print) ISSN 2219-2859 (online) 临床经验 CLINICAL PRACTICE 以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性93例 林连捷, 王东旭, 郑长青, 曹 男, 丁楠楠 ■ 背景资料 林连捷, 王东旭, 郑长青, 曹男, 丁楠楠, 中国医科大学附属 years. The average course before achieving a def- 肝豆状核变性(W- 盛京医院消化内科 辽宁省沈阳市 110004 inite diagnosis was 17.48 mo. Main first symp- D)是 以铜 代谢 障 林连捷, 副教授, 副主任医师, 主要从事慢性肝病方面的研究. 碍 为特征 的 常染 辽宁省科学技术基金资助项目, No. 2010225008 toms were jaundice (47.31%), fatigue (39.78%), 色 体 单 基 因 隐 辽宁省博士科研启动基金资助项目, No. and nausea and vomiting (37.63%). Main clinical 性 遗 传 疾 病 , 此 沈阳市科学技术基金资助项目, No. F10-205-1-7 presentation was cirrhosis. The positive rate 病 于 1 9 1 2 年 由 作者贡献分布: 林连捷与王东旭对此文所作贡献均等; 此课题由 of corneal K-F ring was 91.67%. The rate of ab- 林连捷与王东旭设计; 研究过程由林连捷、王东旭、郑长青、 Wilson 首次描述. 1952年, Sternlieb 曹男及丁楠楠共同完成; 数据分析与论文写作由林连捷与王东 normal urinary copper was 84.48%, and serum 等 确 立 W D 临床 旭完成. ceruloplasmin was abnormal in 81.40% of cases. 通讯作者: 林连捷, 副教授, 副主任医师, 110004, 辽宁省沈阳市 诊 断标 准 . 19 9 3 铁西区滑翔路39号, 中国医科大学附属盛京医院消化内科. Varying degrees of abnormality of liver func- 年, Bu ll等将WD audreylin73@ tion and blood coagulation were also observed. 致病基 因准确 地 收稿日期: 2013-01-19 修回日期: 2013-02-20 The percentage of patients showing abnormal 定 位 于 染 色 体 接受日期: 2013-03-08 在线出版日期: 2013-03-28 13q 14 .3 . 此基 因