黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白编码序列第1中国全科医学.pdfVIP

·３５８７· ·论著 · 黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白编码序列第１４ 和 １６外显子中单核苷酸多态性研究 周白玉，张 兵，陈海明，王兴林，刘祖明，李方明，刘金伟，杨绍华 　　 【摘要】　背景与目的　单核苷酸多态性 （ＳＮＰｓ）在蛋白编码序列中多以富集成簇的方式分布，并提示其可能有 民族区域和人种之间的差异性，然而ＳＮＰｓ在黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白 （ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ）编码序列第１４和１６ 外显子中的分布状况迄今尚未见报道，本研究拟对３５例黔西南汉族受试者进行研究，旨在分析ＳＮＰｓ在ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编 码序列第１４和１６外显子中的分布特征。方法　设计合成４条引物，分别对３５例汉族受试者ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列第 １４ 和１６外显子区段进行ＰＣＲ扩增和产物的ＤＮＡ测序；检索单核苷酸多态性资料库 （ｄｂＳＮＰ）获取资料并与测序结果进 行对比分析。结果　３５例黔西南汉族受试者中１３例 （３７１％）在ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列的２５２５ｂｐ位点出现ＳＮＰｓ，基 因型为ＡＧ和ＧＧ，频率分别为６９２％和３０８％，其等位基因频率分别为Ａ３４６％和Ｇ６５４％；２７例 （７７１％）在 ２５７６ｂｐ位点有ＳＮＰｓ，基因型为ＡＡ和ＡＧ，频率分别为６６７％和３３３％，等位基因频率分别为Ａ８３３％和Ｇ１６７％。 相比之下，北京汉族受试者较黔西南汉族受试者在ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列第 １４外显子内多了１个单核苷酸多态位点，即 ２６１９ｂｐ位点；欧美等其他民族不仅在ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列第 １４外显子内分布有ｒｓ１９９９３５８５５等７个 ＳＮＰｓ，而且在其 第１６外显子内也分布有ｒｓ１４９３９６９８８等６个ＳＮＰｓ；黔西南汉族和北京汉族受试者在ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列的第１６外显子 内均未见有ＳＮＰｓ分布。结论　在黔西南汉族、北京汉族和欧美等民族的ｐｒｅｐｒｏＥＧＦ编码序列第 １４和 １６外显子中， ＳＮＰｓ分别具有各民族、各种族的特征性分布，据此可区分不同地域的种族和人群，甚至进行个体识别。也可将这些呈 特征性分布的ＳＮＰｓ视为遗传标记进而深入研究ＳＮＰｓ与疾病发生的关系。 　　 【关键词】　汉族；贵州；多态性，单核苷酸；表皮生长因子前体蛋白；多位点测序分型 　　 【中图分类号】Ｒ３９４５　 【文献标识码】Ａ　ｄｏｉ：１０３９６９／ｊｉｓｓｎ１００７－９５７２２０１５２９０２０ 　　 周白玉，张兵，陈海明，等．黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白编码序列第１４和１６外显子中单核苷酸多态 性研究 ［Ｊ］．中国全科医学，２０１５，１８（２９）：３５８７－３５９１．［ｗｗｗｃｈｉｎａｇｐｎｅｔ］ 　　 ＺｈｏｕＢＹ，ＺｈａｎｇＢ，ＣｈｅｎＨＭ，ｅｔａｌ．Ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎｅｘｏｎ１４ａｎｄ１６ｉｎｔｈｅｃｏｄｉｎｇｓｅｑｕｅｎｃｅｏｆ ｐｒｅｐｒｏ－ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｉｎＨａｎｐｅｏｐｌｅｏｆＱｉａｎｘｉ′ｎａｎＰｒｅｆｅｃｔｕｒｅ［Ｊ］．ＣｈｉｎｅｓｅＧｅｎｅｒａｌＰｒａｃｔｉｃｅ，２０１５，１８（２９）： ３５８７－３５９１． ＳｉｎｇｌｅＮｕｃｌｅｏｔｉｄｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎＥｘｏｎ１４ａｎｄ１６ｉｎｔｈｅＣｏｄｉｎｇＳｅｑｕｅｎｃｅｏｆＰｒｅｐｒｏ－ｅｐｉｄｅｒｍａｌＧｒｏｗｔｈＦａｃｔｏｒｉｎＨａｎ ＰｅｏｐｌｅｏｆＱｉａｎｘｉ′ｎａｎＰｒｅｆｅｃｔｕｒｅ　ＺＨＯＵＢａｉ－ｙｕ，ＺＨＡＮＧＢｉｎｇ，ＣＨＥＮＨａｉ－ｍｉｎｇ，ｅｔａｌ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｑｉａｎｘｉ′ｎａｎＳｔａｔｅＨｏｓｐｉｔａｌ，ｔｈｅ７ｔｈＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＺｕｎｙｉＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｘｉｎｇｙｉ５６２４００，Ｃｈｉｎａ 　　 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　ＢａｃｋｇｒｏｕｎｄａｎｄＯｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ）ｉｎｐｒｏｔｅｉｎ ｃｏｄｉｎｇｓｅｑｕｅｎｃｅｉｓｍａｉｎｌｙｉｎｃｌｕｓｔｅｒｅｄｉｎｔｅｇｒａｔｉｏｎａｎｄｍａｙｖａｒｉｅｓｗｉｔｈｄｉｆｆｅｒｅｎｔｎａｔｉｏｎａｌｉｔｙｒｅｇｉｏｎｓａｎｄｒａｃｅｓＨｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅｒｅａｒｅ ｆｅｗｒｅｐｏｒｔｓａｂｏｕｔｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＳＮＰｓｉｎｅｘｏｎ１４ａｎｄ１６ｉｎｔ