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细胞信号转导障碍与疾病 细胞信号转导障碍与疾病 (Dysfunction of cellular signal  (Dysfunction of cellular signal  transduction in disease)  transduction in disease)  Clinical example 男性， 6 岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。 患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹 状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹 状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱 附着处及眼内眦部 先后出现斑块状、条 纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌 腱及跟腱 先后出现大小不等的结节状黄 色瘤。 Clinical example 体检： 心脏听诊主动脉瓣区可 闻Ⅲ级收缩期杂音 实验室检查： 血清总胆固醇(TC) 21.3 mmol/L (2.82~5.95mmol/L) 甘油三酯(TG) 1.2 mmol/L (0.56~1.7 mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.8 mmol/L (1.03~2.07 mmol/L) 低 密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 19.6 mmol/L (2.7~3.2 mmol/L)  Clinical example ÿ 心 电图示左室肥厚及心肌缺血 ÿ 心脏 多普勒检查显 示主动脉壁增 厚、异 常光斑、主动脉狭窄 ÿ 7 岁时每于剧烈运动即心绞痛发作 ÿ 8 岁时奔跑后 突发前室间 隔心肌梗死 ÿ 10 岁于冠脉搭桥术后猝死。 该患者患有何种疾病？其信号转导障碍 的分子机制是什么？ 细胞信号转导 Cellular signal transduction 信息分子通过作用于受 体及其信号转导分子而影响 细胞生物学功能的过程。 膜 受体介导 的跨膜信号转导 膜 受体介导 的跨膜信号转导 核受体介导 的信号转导 核受体介导 的信号转导 跨膜信号转导 Transmembrane signal transduction 胞 外信息分子与膜受体结 合，将信息传递至胞浆或核内， 调节靶细胞功能的过程。 核受体介导 的信号转导 Nuclear receptor­mediated  signal transduction 信息分子与核受体结 合启动靶基 因转录的过程。 核受体(Nuclear receptor) 位于胞浆或核内的受体，激 活后作 为转录因子，在核内调节靶基因的转录 活性，从而诱发细胞特定的应答反应。 第一节 细胞信号转导的主要通路 (The primary pathways of  cellular signal transduction) 一、G蛋白介导的信号转导 (G protein­mediated  signal transduction) G蛋白 (G protein) 可与鸟嘌呤核苷酸可