无精子症关连遗伝子とy染色体微小欠失检出キット-j-stage.pdfVIP

J. Mamm. Ova Res. Vol.30 (4), 135–144, 2013 －総説－ 特集：ICSIの可能性と問題点 無精子症関連遺伝子とY 染色体微小欠失検出キット Azoospermia Related Genes and the Detection Kit for Y Chromosome Micro Deletion * Eitetsu Koh*, Masashi Iijima and Mikio Namiki 920-8640 Department of Integrated Cancer Therapy and Urology, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, 13-1 Takara-machi, Kanazawa, Ishikawa 920-8640, Japan 要旨 ：無精子症は精子形成に関与する多種多様な遺伝子群の異常で惹起されるが，精子形成責任遺伝子は未だ同 定されていない．近年，遺伝子変異動物の作成による精子形成障害を示す例が少なからず報告され，精子形成に 関与する遺伝子が多岐にわたることが明らかにされている．本稿では，遺伝子の視点から，減数分裂を特徴とす る精子形成過程に深く関与する遺伝子群を概説し，無精子症を呈している疾患群から，その原因遺伝子について Y AZF Azoospermia factor 鳥瞰する． 染色体長腕上には （ ）と呼ばれる精子形成領域が存在する．この領域の構 造的特殊性を概観し，染色体内再組換えによる欠失機構を解説する．さらに，われわれが開発した日本人により Y 適した 染色体微小欠失検出キットの開発のコンセプトとその使用法について概説する． キーワード：無精子症，Y 染色体，AZF，精子形成，相同組み換え Abstract: Azoospermia is caused by abnormality in the various genes involved in spermatogenesis. However, the crucial genes for spermatogenesis have not yet been identified. Recently, targeted knockout and transgenic mice have been generated and considerable knowledge has been accumulated about their phenotype patterns, and a wide variety of genes are known to be associated , with sperm formation. First we review the meiotic and post-meiotic phases and genes expressed during spermatogenesis. Many genes corresponding to various clinical features of azoospermia exist, and we also review azoospermia related genes from clinical aspects. The AZF (azoospermia factor) regions on the Y chromosome long arm are thought to show a major correlation with spermatogenesis. From t