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遗 传 ! !# $ 研究报告
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应用实时定量JGD@KJ技术检测 地中海贫血
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珠蛋白基因的表达
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韩俊英 !曾瑞萍 !程 钢 !胡 彬 !李 虎 !赖永榕
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! 中山大学医学院医学遗传学教研室$广州 + 中山大学达安基因诊断中心$
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广州 + 广西医科大学附属第一医院$南宁
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摘 要!为了定量检测 地中海贫血! 地贫的 , 和 珠蛋白基因表达水平$提取正常成人对照组,正常胎儿对
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照组和 地贫患者组组成的样本 $采用反向点杂交法! 分析 地贫各种突变类型+提取样本 用于进
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行针对 , 和 珠蛋白基因的荧光实时定量 ! *根据 原理$设计合成分别对应于
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, 和 珠蛋白基因的 对引物和 条荧光探针$ 在 系统进行*用 对实验数据进
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行统计学分析$分别计算正常对照组 !N-N $ - $脐带血组!N-N $ - $轻型 地贫组!G-N $ - $重
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型 地贫组!G-G $ - 的 , 和 比值$其中 - 分别为 , , ,
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, , , * 由于组与组之间均值变异范围较大$将其进行对数转换后再进行方
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差分析*结果表明# - 与 -! S 在所有组与组之间均有显著性差异* -! S 除了在脐带血组和重型 地
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