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BRCA1蛋白结构和功能探究 　　摘要：指出了BRCA1蛋白是一种结构复杂，功能多样的大分子，有多种结合位点，两端的RING和BRCT结构域能与多种相关蛋白结合。它在核内产生，但是当DNA损伤时，会发生出核现象，并且和多种磷酸化蛋白共同作用维持基因组的完整性。发现在多种肿瘤细胞中BRCA1的表达有变化或有突变，至于这些变化是否引起肿瘤尚不确定，因此对BRCA1蛋白功能的研究将有利于阐明肿瘤的发生机理。回顾和总结了BRCA1在DNA损伤修复、细胞周期、转录、细胞凋亡等细胞过程中的作用。 关键词：BRCA1；DNA损伤修复；细胞周期；转录；细胞凋亡 1引言 BRCA1是一种肿瘤抑制基因，它和多种肿瘤抑制基因共同作用，抑制肿瘤的生长。肿瘤的发生是因为局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控，导致细胞异常生长，一旦控制细胞增殖及生长的基因（如生长因子）发生突变或过量表达，肿瘤疾病极有可能发生。早期研究发现，BRCA1是乳腺癌易感基因，BRCA1蛋白和多种相关蛋白共同作用维持基因组的稳定，并且受到转录控制、磷酸化和蛋白相互作用等机制的调节，最近研究表明，其蛋白功能可能还受到BRCA1亚细胞分布的功能调节[1]。而事实证明BRCA1蛋白在DNA损伤修复、细胞周期、基因转录调节、细胞凋亡等机制中发挥着重大的生物学功能。 2BRCA1基因及蛋白的结构 2.1