第三节人类遗传病_.ppt

【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 一、人类常见遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 单基因遗传病类型及常见病例： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 “西红柿女孩” 外耳廓多毛症 人类遗传病的遗传方式的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 人类遗传病的遗传方式的判断方法 图 遗传病类型 一般规律 遗传特点 常隐 父母无病女儿有病一定是常隐 隔代遗传男女发病率相等 常显 父母有病女儿有正常的一定是常显 连续遗传男女发病率相等 常隐或X隐 父母无病儿子有病一定是隐性 隔代遗传 人类遗传病的遗传方式的判断方法 常显或X显 父母有病儿子有正常者一定是显性 连续遗传 最可能X显 父亲有病女儿全有病最可能X显 连续遗传患者女性多于男性 非X隐 母亲有病儿子有正常的非X隐 最可能Y上 父亲有病儿子全有病最可能Y上 连续遗传只有男性患者 ２、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病 唇裂 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）红绿色盲 　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 练习： 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 关系 举例 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能与遗传物质有关也可能无关 可能与遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型、胎儿在子宫内受感染 显性遗传病、 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症 3、调查人群中的人类遗传病 阅读课本91页调查人群的遗传病 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 1、遗传咨询 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发