Xu医学遗传学治疗预防.ppt

?–地贫携带者家系成员的表型和基因型 成 员 Hb (g/L) MCV (fl) MCH (pg) HbA2(%) 基因型 I1 父亲（正常） 154 88.2 33.0 2.8 ?N / ?N I2 母亲（?–地贫携带者） 105 68.2 21.8 6.4 ?– 90/ ? N II1 哥哥（?–地贫携带者） 144 73.4 24.7 6.0 ?– 90/ ? N II2 先证者（?–地贫携带者） 139 73.6 23.6 5.7 ?– 90/ ? N 获取信息：血液学表型资料 建立和证实诊断：一种新的?-地贫缺失基因 β-珠蛋白基因启动子–90 C?T 突变 ?-地贫: 常染色体隐性疾病(AR) 风险评估 父母只有一方是杂合子, 子女是基因携带者的概率为1/2 该家系遗传咨询的主要信息 ? 每个个体的诊断结果 ? 常染色体隐性遗传病 ? 再孕胎儿不需进行产前诊断 ? 婚姻指导:本病发病风险评估 ? 本病纯合子的后果和治疗知识 重型?–地贫家系的系谱图 重型?–地贫家系成员表型和基因型 成 员 年龄 (岁) Hb (g