BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征和其BIRADS分类探究.docVIP

BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征和其BIRADS分类探究 　　【摘要】 目的 探讨BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。方法 200例乳腺癌患者术前均行二维超声、彩色多普勒血流显像及超声弹性成像检查，其中经PCR联合基因直接测序法检测出BRCA1基因突变的17例患者为实验组，余183例无BRCA1突变者为对照组。分析BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。结果 实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹性评分等超声表现比较，差异均无统计学意义（P0.05），实验组有29.4%（5/17）形态为椭圆形；58.8%（10/17）肿块边缘为小分叶或毛刺；29.4%（5/17）肿块后方回声衰减；41.2%（7/17）肿块内部出现微钙化；52.9%（9/17）肿块内部血流达Ⅱ～Ⅲ级；82.4%（14/17）肿块UE评分为4～5分。BRCA1突变乳腺癌的BIRADS分类明显低于无BRCA1突变者（u=2.1966，P=0.0280）。结论 BRCA1突变相关乳腺癌在形态上趋于良性乳腺肿块表现，其BIRADS分类易被低判，常规超声结合超声弹性成像检查可减少漏诊。 【关键词】 乳腺癌；超声；弹性成像；BRCA1基因；突变 文章编号：1003-1383（2013）04-0484-04 中图分类号：R737.9 文献标识码：A 乳腺癌易感基因BRCA1与乳腺癌的发生发展密切相关，BRCA1基因突变携带者70岁前患乳腺癌的累计风险高达65%，已确诊为乳腺癌的BRCA1突变携带者5年内对侧乳腺患癌风险高达30%[1，2]。 作者简介：刘军杰（1978-），女，山东省泰安市人，主治医师，医学博士。研究方向：乳腺癌的超声诊断和基础研究。 通信作者：李智贤，广西医科大学第一附属医院超声科，530021。Email： gxydlzx@163.com.BRCA1基因是否突变在一定程度上影响着ER、PR及CerbB2等表达水平，而以上分子生物学指标的不同表达水平影响着乳腺癌的生物学行为，进而影响其影像学表现。本研究通过比较BRCA1突变相关乳腺癌与无BRCA1突变者在超声影像学表现及BIRADS分类等方面的差异，探讨乳腺癌BRCA1突变与其超声征象可能存在的相关性，为乳腺癌患者治疗及预后评估提供参考。 对象与方法 1.研究对象 2010年5月至2011年12月我院胃肠腺体外科诊治的200例乳腺癌患者，均经组织病理证实。患者年龄24～81岁，平均年龄（48.0±11.7）岁。其中经PCR联合基因直接测序法检测出BRCA1基因突变的17例乳腺癌患者为实验组，余183例无BRCA1突变者为对照组。 2.超声检查 使用GE LOGIQ E9彩色超声诊断仪，探头频率6～15 MHz。患者取仰卧位，双臂上举充分暴露双侧乳腺，先行常规二维超声检查，根据美国放射学会（American college of radiology，ACR）的乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System，BIRADS）[3]，分析并规范记录乳腺肿块的形态、边缘、纵横比、内部及后方回声、有无微钙化及肿大淋巴结等；彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI）观察乳腺肿块及淋巴结内部及周边的血供丰富程度，参照Adler半定量法[4]判断和记录病灶的血供情况；然后启动超声弹性成像（Ultrasound elastography，UE）模式获取肿块硬度特征，根据改良5分法进行弹性评分[5]，1～3分为良性，4～5分为恶性。 3.图像分析 参考ACR提出的BIRADS分类标准[3]，将乳腺肿块进行分类评估：1类为阴性，无异常发现；2类为良性病变，包括单纯囊肿及随访后无变化的纤维腺瘤；3类可能是良性病变，建议短期随访（小于1年，一般建议半年）；4类发现可疑异常，建议活检，诊断征象介于3、5类之间；5类高度怀疑恶性。本组研究中，在3类基础上仅出现形态不规则或边缘呈小分叶，仍倾向于良性病变可能时，判定为4A类；诊断征象介于4A与4C之间，乳腺肿块性质待定时判定为4B类；出现以下超声征象的其中1项及1项以上但尚不具备5类典型恶性征象的肿块即判断为4C类：毛刺或蟹足征、与皮肤不平行或微钙化。 4.统计学方法 统计学分析采用 SPSS 18.0软件，计数资料以百分比表示，组间比较采用χ2检验，等级分组资料的比较采用成组设计两样本比较的秩和检验，P0.05）， 实验组有29.4%（5/17）病灶形态为椭圆形；58.8%（10/17）肿块边缘表现为小分叶或毛刺，其中小分叶者占35.3%（6/17），