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产前诊断，中国向何处去？ 上海市第一妇婴保健院 段涛 目前存在的困难 1.缺乏资金的支持 2.缺乏配套的政策 3.产前诊断收费的政府定价太低 我们目前迫切需要做的是 成立相应的学术组织。 培训合格的专业人员。 制定临床及实验室的“共识”，“规范”？ 对政府相关部门进行“游说”和“施加压力”，争取政策和物价调整方面的支持。 加强患者教育。 以后应该做什么？(What ought we to do) 1.非侵入性产前诊断：母亲外周血胎儿细胞或胎儿游离DNA的检查→less invasive 2.分子遗传学技术（PCR ，FISH） ：可以用于羊水中胎儿细胞的检查，也可以用于母亲外周血中胎儿细胞和胎儿DNA的检查→more rapid 3.早孕期筛查→more early 4.不得不面对产前诊断的伦理问题 →more sophisticated 5.胎儿手术→more high tech 以后应该做什么？ 6.不止是产前诊断，更多的是胎儿医学 →more than birth defect 7.宫内环境对胎儿的影响 →more than we can imagine 8.建立更加适合中国国情的“适宜技术” →less expensive 9.更多循证医学的研究，更多的多边合作 →more evidence 10. 3P:Predictive Preventive Personalized * 为什么要做产前诊断? 1.出生缺陷发生率高 2. 法律要求:“产前诊断技术管理办法” 3.法律诉讼日益增加:上海排在妇产科的第一位 4.病人的医学知识水平不断提高: 信息的不对称 5.现实的需要：当婴儿死亡率50‰时，对遗传学服务的要求明显升高。中国2000年的婴儿死亡率为32.7‰。出生缺陷成为围产儿死亡的主要原因之一。 现在我们能做什么？ (What can we do) 1.中孕期唐氏综合征筛查 2.常规染色体核型分析 3.TORCH感染 4.超声发现的胎儿畸形中 5.常规的遗传咨询