出生缺陷和优生.ppt

出生缺陷与优生 南京人口学院 毛京沭 第一节 胚胎发育 受精：为精子和卵子相结合的过程 性染色体与胚胎形成 性染色体与胚胎形成 性染色体与胚胎形成 性染色体与胚胎形成 第二节 出生缺陷干预 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 出生缺陷是社会家庭的沉重负担。 出生缺陷的基本概念 出生缺陷是指在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性及产伤三种疾病的总称。 出生缺陷的基本概念 形态结构异常（先天畸形） 无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 出生缺陷的病因分类 环境因素 10% 遗传因素 25% 不明因素（环境+遗传） 65% 人胚胎发育中致畸敏感期 最大毒性期:受精后1～2周 敏感期:3～8周 不敏感期:3个月～出生 胚胎期器官发生的时间 胎儿的宫内发育分为3个阶段 出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生 胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴） 胚胎畸形（各系统均可产生畸形） 神经管畸形 肢体缺如 肾发育不全 先天性心脏病或泌尿道畸形 唇裂 ＋ 腭裂 胎儿畸形 神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育 我国先天缺陷的概况 全国先天缺陷顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万） 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万） 中国出生缺陷明显高于发达国家 美国和中国出生缺陷数 出生缺陷的高危人群 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 先天性畸形者； 曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇； 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女； 长期接触高危环境因子的育龄男女等。 常见的出生缺陷疾病和干预措施 1.先天性心脏病 2.先天性手畸形和多趾症 3.唇腭裂 4.神经管畸形 5.先天性脑积水 6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征 7.地中海贫血 先天性心脏病 先天性心脏病 分为简单先心和复杂先心，简单先心手术效果好。 干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11周－14周作Ｂ超，测量ＮＴ，如ＮＴ≥３mm，孕中期进行胎儿超声心动图检查。１８-２２周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间 先天性手畸形和多趾症 肢体畸形 先天性手畸形和多趾症 是常染色体显性遗传病  超声检查 胎儿畸形发病率约3％ 出生后可做 畸形纠正手术 唇裂腭裂 唇裂腭裂 唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第７周左右发生影响 有效预防方法：补充叶酸 孕２５－３５周作Ｂ超检查（无唇裂者难以发现） 唇腭裂可经手术矫正。 神经管畸形 神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出。 神经管畸形的发病率 全世界每年估计有40万个神经管畸形儿出生，平均每天出生1100个，其中大部分发生在发展中国家。 中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国每年有8万至10万神经管畸形儿出生，差不多每6分钟左右我国就有1个神经管畸形儿出生。 神经管畸形的后果 神经管畸形是一种严重的出生缺陷疾病。 无脑畸形儿一般可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。 脊柱裂患儿一部分可以存活，虽然经过护理、手术、康复、训练，但多留有下肢瘫痪、部分肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即使是轻度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。 据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过２亿元，不仅给家庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。 神经管畸形发生的主要原因 国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。 我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？ 总的来讲，我国育