实体瘤分子标志物检测常规.ppt

恶性肿瘤患者的早期确诊和及时治疗 FISH技术与其它非创伤性检查的比较 优点 膀 胱 癌 的 尿 中 标 志 物 恶性肿瘤患者的早期确诊和及时治疗 临床意义 泌尿系统移形上皮癌早期诊断[可考虑取代尿细胞学检查] P16基因，3，7，17号染色体数目的异常与泌尿系统移形上皮癌发生和发展有着重要的关联，通过以上指标可以对被覆移形上皮的膀胱癌、输尿管癌、肾盂癌进行检测。 移行上皮细胞肿瘤术后评估及治疗后病程监测 浅表性膀胱癌在新发膀胱癌中约75％到85％若不进一步治疗会约有70％有可能复发。复发检测在膀胱癌中显得尤为重要。 辅助鉴别诊断肾盂癌和肾癌 对于肾盂癌和肾癌难以鉴别情况下，应用FISH技术可以简便的进行鉴别诊断以及确认肿瘤来源。特异性和敏感性同样分别高达96%和80%以上。 恶性肿瘤患者的早期确诊和及时治疗 临床意义 泌尿系统移形上皮癌早期诊断[可考虑取代尿细胞学检查] P16基因，3，7，17号染色体数目的异常与泌尿系统移形上皮癌发生和发展有着重要的关联，通过以上指标可以对被覆移形上皮的膀胱癌、输尿管癌、肾盂癌进行检测。 移行上皮细胞肿瘤术后评估及治疗后病程监测 浅表性膀胱癌在新发膀胱癌中约75％到85％若不进一步治疗会约有70％有可能复发。复发检测在膀胱癌中显得尤为重要。 辅助鉴别诊断肾盂癌和肾癌 对于肾盂癌和肾癌难以鉴别情况下，应用FISH技术可以简便的进行鉴别诊断以及确认肿瘤来源。特异性和敏感性同样分别高达96%和80%以上。 肿瘤患者的治疗指导 肿瘤患者的治疗指导 手术切除 放疗的敏感性和副作用 化疗用药选择和指导 (不同药物的敏感性, 毒性, 剂量,疗程) 肿瘤特效分子靶向治疗药物的应用 临床治疗指导 (为临床医生选择首次治疗最佳方案提供依据) 肿瘤患者的治疗指导---手术方案的选择 浸润性乳腺癌保乳方案的选择 乳腺癌临床实践指南（中国版） 肿瘤患者的治疗指导----放疗方案的选择 This work was accomplished using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) with DNA samples derived from lymphocytes obtained from an unselected group of 37 men treated with low-dose-rate I brachytherapy for prostate cancer. The results of this paper are supportive of the hypothesis that genetic alterations in the ATM gene are predictive for the development of adverse responses resulting from radiotherapy. 肿瘤患者的治疗指导----化疗用药指导 肿瘤的个体化药物治疗 　　　　个体化药物治疗通俗解释是，根据病人的基因结构信息，尤其是发生变异的基因结构，有针对性地选择药物，并确定最适合病人的用药剂量。通过对患者体内的肿瘤基因型、药物代谢酶基因多态性和表达水平、相关生物标志物，医生可在给药前对患者进行药理学筛选，从而制定个体化治疗方案，针对不同患者，对“基因”下药，提高药物疗效，达到最佳治疗效果，最大程度促进患者健康。 □ ERCC1蛋白表达－铂类　　　　　　 □ TMPT基因突变－6-MP 　　　　　 □ RRM1蛋白表达－吉西他滨　　　　 □ TS基因突变－5-Fu □ β微管蛋白表达－紫杉醇　　　　 □ DPD基因突变－5Fu □ TS蛋白表达－5-Fu　　　　　　　 　□ XRCC1基因突变－铂类 □ P53蛋白表达　　　　　　　　　　　□ UGT1A1基因突变－伊立替康 □ Ki67蛋白表达　　　　　　　　　 肿瘤患者的治疗指导----化疗用药指导 　结直肠肿瘤组织MSI检测： MSI阴性对5-Fu，oxaliplatin化疗治疗敏感 (MSI-:85%敏感，MSI+: 20%敏感) 。 MSI阳性对irinotecan (CPT-11)化疗治疗敏感 (MSI+:60%敏感，MSI-:22%敏感) 肿瘤患者的治疗指导----化疗用药指导 乳腺癌中一线化疗药物敏感人群筛选 预测5-FU类药物治疗疗效?： TSER*2患者对5-FU为基础的化疗效果优于TSER*2/TSER*3；而TSER*3/ TSER*3患者较前两者较差 DPD特定位点碱基的变异与5-FU毒副作用相关：突