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Hereditas (Beijing) 2015 年8 月, 37(8): 731 ―740 综 述 特发性基底节钙化致病的分子机制 1 1 1 2 3 4 4 1 王程 ，徐旋 ，李璐璐 ，王涛 ，张旻 ，沈璐 ，唐北沙 ，刘静宇 1. 华中科技大学生命科学与技术学院，分子生物物理教育部重点实验室，武汉 430074 ； 2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科，武汉 430022 ； 3. 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉 430030 ； 4. 中南大学湘雅医院神经内科，长沙 410008 摘要:特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification, IBGC)俗称Fahr 病，是一种以基底节及大脑其他 部位钙化为特征的神经系统遗传疾病，患者可出现运动障碍及认知、精神异常，目前尚无有效治疗药物。该病 具有遗传异质性，自 2012 年本课题组发现第一个致病基因 SLC20A2 以来，现今又发现4 个该病的致病基因： PDGFRB ，PDGFB ，ISG15 和XPR1 ，初步将IBGC 的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功 能障碍及IFN-α/β 免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC 的遗传学研究进展，初步探讨了不同基因导 致IBGC 的分子机理。 特发性基底节钙化；SLC20A2 ；PDGFRB ；PDGFB ；ISG15 ；XPR1 关键词: Molecular mechanism of idiopathic basal ganglia calcification 1 1 1 2 3 4 4 Cheng Wang , Xuan Xu , Lulu Li , Tao Wang , Min Zhang , Lu Shen , Beisha Tang , Jingyu Liu1 1. Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of L ife Science and Technology, Huazhong Un i- versity of Science and Technology, Wuhan 430074, China; 2. Department of Neurology, Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430022, China; 3. Department of Neurology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China; 4. Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China Abstract: Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC), also known as Fahr’s disease, is an inheritable neurode- generative syndrome characterized by mineral deposits in the basal ganglia and other brain regions. Patients w