遗传学第10章 基因突变PPT课件.ppt

生物多样性 可遗传变异 基因重组+基因突变+染色体变异 自然诱发+人工创造 (2)大突变和微突变 ●大突变: 突变效应大，性状差异明显，宜于识别， 为质量性状。例：豌豆籽粒园→ 皱、玉米籽粒非糯→糯 ●微突变 : 突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多 为数量性状。例：玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小 微突变可以积累→大的变化; 微突变中出现的有利突变 大突变。所以微突变对育种有利。 ●植物基因突变形态的鉴定程序 2、果蝇突变的检出 （1）鉴别果蝇X染色体上基因的隐性突变 ① ClB方法 ClB品系（一条X染色体上为ClB，另一条正常） C：代表Crossove suppressor，是交换抑制因子。在X染色体l基因和B基因之间有一段很长的倒位，有效抑制了他们之间的交换，使B和l基因永远在一条染色体上。 l：是X染色体上的隐性致死基因。 B：Bar eye 显性棒眼基因 一、果蝇突变的检出 ClB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和ClB雌果蝇交配，F1代2雌：1 雄 ，其中的半数雌蝇带ClB染色体，它的另一条X染色体则来自父本，可能带有隐性突变基因而不表现。新的隐性致死基因（l’）一般也不会是l的等位基因，故这些雌蝇仍可存活。 此后，将带有ClB的F1雌蝇（有棒眼）挑出，与F1中野生型的雄蝇交配。F2代中，如果没有雄蝇出现，则表明发生了新的隐性致死突变，否则后代的性别比例为2雌：1雄 （2）果蝇常染色体上突变的检出 果蝇常染色体上的致死突变也可以被检出，但要经过三代。 例如：要检出果蝇第二染色体上的突变基因 可利用平衡致死系统 显性基因Cy（翻翅） 第二染色体其中一条 纯合致死，还有一个大倒位 显性基因S（星状眼） 第二染色体另一条上 纯合致死 Cy + × Cy + + S + S ? Cy + + S 该平衡致死系统，同时又是倒位杂合体。 在子三代时： （1）如最初第2染色体上不带致死基因，则有1/3左右的野生型。 （2）如最初第2染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇。 （3）如最初第2染色体上会有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有1/3左右的突变型。 （4）如最初第2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。 二、链孢霉营养缺陷型突变的检出 1、营养缺陷型突变的检出与鉴定 1945年，美国遗传学家Beadle和生物化学家Tatium研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。 基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物--基本培养基上生长；缺陷型菌株 不能在基本培养基上生长;能在完全培养基上生长;能在基本培养基＋它所不能合成的物质－生长。（图） 二、链孢霉营养缺陷型突变的检出 这样依次分析下去，就可知道是哪种AA或哪种维生素不能合成。为了进一步确定发生的变异是由那一个基因控制的，还要将经过上述方法检出的突变型，跟不同交配型的野生型交配。看产生的子囊孢子的发育，表现出来什么样的分离现象，如果表现为1：1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就表明是一个基因突变。 三、人的突变的检出 1、家系分析（pedigree analysis）和出生调查 常染色体隐性突变难以检出。 很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。显性突变的起源比较容易检出。 在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。 例如：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结果。则每个基因的突变率是（10－2） / 2（94072－2）＝4.2×10-5 下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。 2．目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛