产前诊断遗传咨询.ppt

预 防 产前诊断，创造条件对35岁以下的孕妇进行母体血清生化标志和超声波筛查。凡是阳性结果者应作诊断性的染色体检查。 胎儿染色体核型分析指征：①分娩时年龄在35岁以上的孕妇；②已生育过21三体患儿者；③父母某一方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者；④父母某一方是21号染色体镶嵌体者；⑤筛查阳性者。 遗传咨询 向病人及其家属解释21三体综合征的表现型和在不同年龄组的发病率，解释筛查和产前诊断方法及其局限性，以及由此可能产生的后果或风险，提供确诊后的遗传咨询，明确各类基因型的再发风险率。 神经管畸形（neural tube defect, NTD) 90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声 第二节 产前筛查 神经管缺陷(neural tube defects, NTDs) NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。 遗传学和发病机理