第04章 基因突变的细胞分子生物学效应.pptVIP

* 基因突变的细胞分子生物学效应 第 4 章 主要内容 遗传性酶病和分子病等基本概念 基因突变导致蛋白质功能改变的机制 基因突变引起性状改变的分子机制 基因突变导致蛋白质功能异常 第一节 一、突变导致生成异常蛋白 两种基本机制 ①原发性损害(primary abnormalities) ②继发性损害(secondary abnormalities) 二、突变导致蛋白产生的异常功能效应 影响蛋白质功能而产生多种不同分子细胞生物学效应的突变： →功能丢失突变(loss-of-function mutation) →功能增强突变(gain-of-function mutation) →新特征形成突变(novel property mutation) 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 第二节 基因突变→基因缺陷→酶缺陷→代谢缺陷→代谢机能紊乱”是遗传性代谢病产生的最基本机制。 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) 遗传性酶病(hereditary enzymopathy) 遗传性代谢病 一、基因突变引起酶分子的异常 结构基因突变 酶结构改变，稳定性降低，酶动力学改变。 调节基因突变 酶合成速率下降，催化活性降低。 二、酶分子异常引起的代谢缺陷 （一）酶与代谢反应的关系