心脏肌球蛋白结合蛋白C基因cG772A突变与家族性-中国循环杂志.PDFVIP

680 中国循环杂志 2017 年 7 月 第 32 卷 第 7 期（总第 229 期）Chinese Circulation Journal，July，2017，Vol. 32 No.7（Serial No.229） 临床研究 心脏肌球蛋白结合蛋白 C 基因 c.G772A 突变与家族性肥厚型心肌病 邢晓博，刘福颂 *，王芳，宋雷，赵雯娜，刘杰，张克传，朱玉召，刘歆，袁帅，孙璐，尚兴福， 李荣，梁琰，李晓，樊光红，张长青 摘要 目的：研究中国人肥厚型心肌病（HCM） 患者致病基因突变位点，并分析基因型与临床表型的关系。 方法：在 HCM 家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对 HCM 先证者的 30 个与遗传性心肌病相关的基因进行全 外显子扩增和高通量测序，进一步通过 Sanger 测序法在家系内及 200 例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括 临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。 结果：该家系 6 例有血缘关系的研究对象中 3 例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因（MYBPC3） c.G772A 杂合 突变，该突变位点位于 MYBPC3 的 258 位的谷氨酸（E）变为赖