遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指引.PDFVIP

MEDTRONIC 美敦力ENT之友 International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Toronto 2009 （ ， ） 遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南 编译/籍灵超，贾婧杰，张静，尤少华，白银 审校/王洪田 [关键词]　指南（Guidelines）；鼻出血（Epistaxis）；遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia）；动静脉畸形（Arteriovenous malformation）；血管扩张症（Telangiectasia） 摘要 疗方法一无所知，这导致儿童和成人患者常发展成中风或 遗传性出血性毛细血管扩张症（H e r e d i t a r y 危及生命的出血。HHT国际指南的目标是，为HHT的诊 Hemorrhagic Telangiectasia ，HHT）是一种常染色体显 断、治疗和并发症的预防提供循证医学的证据和指南。 性遗传性疾病，发病率保守估计为1/5000 ，经常可以并 发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和 方法 肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有 指南制定应用了指南方法论者的共识框架（AGREE 的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危 framework）。它以系统证据为基础，结合纳入专家证据 及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治 的一个结构式化的共识过程。预计大部分地区的证据单薄 疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结 而缺乏，于是选择了这种方法来最大限度地提高指南的质 构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREE 量和适用性，并为今后HHT的研究和指南制定提供基础。 framework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家 意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国 指南的必要性 家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括 HHT的国际基金会，HHT的国际宣传组，基础科学和 指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗 医学咨询委员会认定了HHT指南制定的必要性。它们一致 保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会 认为在HHT诊疗方面存在巨大差距，特别是HHT的诊断方 议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用 OVID 面，延误诊断很普遍，很多HHT的患者和家人未能接受适 MEDLINE （1996～2006.10）数据库。工作组在随后召开 当的预防性治疗。除了最近公布的肝血管畸形的指南，对 的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜 于该疾病累及多系统的临床症状根本没有临床指导原则。 索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊 断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率 HHT指南工作组成员 为80%以上。 临床医师组委会，科学家，方法论者，患者和基金会 成员选出了HHT指南工作组的成员。指南制定工作组包括 简介 来自11个国家的专家，他们涉及在HHT的所有方面，指南 HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，估计发病率 方法论者、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健 为1/5000 ，见于各个种族和地区。鼻出血是HHT最常见 管理员学员、患者权益代表和HHT患者。每个成员也是一 的症状，皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，HHT 个