产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1).ppt

产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 ① 颈部透明层厚度（NT） * 定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。 * 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查时间：11周-13周6天 CRL45-84mm 因而14周后颈部透明层可能消失 NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。 ② 颈部水囊瘤 ￠病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。 ￠发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。 ￠据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。 ￠约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。 2、染色体异常的超声软指标 （1） 颈后皮肤皱褶增厚 （2） 脉络丛囊肿 （3） 心室强光点？ （4） 肠回声增强 （5） 侧脑室轻度扩张 （6） 后颅窝池积液 （7） 轻度肾积水 （8） 单脐动脉 （1）颈后皮肤皱褶增厚? ￠异常：NF≥6mm （孕16~22周） ￠意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。 ￠单纯性颈部水肿，21-三体的风险值比正常人高10倍。? （2） 脉络丛囊肿 ￠孕 16-24 周，约 2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过 95%会在 28 周前自动消失，并无病理学意义。 ￠与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。 （3） 心室强光点？ ￠组织学是乳头肌上的微钙化灶 ￠无病理学意义 ￠与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能） ￠以往认为21-三体发生风险高3倍 ￠最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ￠单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ￠发生率：常无病理意义 ￠定义：肠回声＞骨回声 ￠意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ￠最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。 ￠建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ￠轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。 染色体异常发生率：15% （6）后颅窝池积液 ￠正常颅后窝池10mm，10mm考虑后颅窝池扩张。 ￠须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。 ￠单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。 （7）肾盂轻度扩张 ￠发生率：1.6%-2.8% ￠诊断标准： 20w：4mm 20-30w：5mm 30w：7mm ￠目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。 （8）单脐动脉 单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形 3、染色体异常综合症的超声线索 （1）21-三体 ￠颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 ￠脑积水或侧脑室扩大 ￠房室共道畸形 ￠十二指肠闭锁 ￠强回声肠管 ￠肾盂肾盏分离 ￠足畸形 ￠大拇趾异常 ￠草鞋脚 指（趾）弯斜 （2）18-三体 ￠草莓形头； ￠脉络丛囊肿； ￠胼胝体缺失； ￠Dandy-walker畸形； ￠唇、腭裂及其他面裂； ￠颈部水囊瘤； ￠小下颌畸形； ￠畸形足 ￠手指重叠； ￠心脏缺损； ￠膈疝； ￠食道闭锁； ￠脐膨出； ￠肢体短； ￠桡骨发育不全； （3）13-三体 ￠全前脑 （一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近）； ￠小头畸形 ￠心脏缺损； ￠脐膨出； ￠肾脏畸形； ￠多指（趾）畸形。 胎儿泌尿生殖系统畸形 肾 脏 正常肾脏 v 显示时间:14W 清晰17-18W v 形态大小: 基本为孕周=肾长(mm) v 长径 20W-----15-20mm v 24W-----22-28mm v 30W--