高中生物课件：人类遗传病.ppt

7、下列属于单基因遗传病的是（ ） A、青少年型糖尿病 B、21三体综合征 C、白化病 D、猫叫综合征 8、下列单基因遗传病中，属于X染色体显性遗传病的是（ ） A、抗维生素D佝偻病 B、多指 C、苯丙酮尿症 D、色盲 C A （图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题： (1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_____， (2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_______，6号可能的基因型为________。 (3)5号和6号再生个只换一种 病孩子的概率是_______。 XBXb AaXBY AaXBXb 3/8 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 特点: 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 关系 举例 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质改变无关 遗传物质改变引起的 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有疤痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。　　进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右)等。 一、人类遗传病概述 1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性基因病 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性基因病 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 2、种类： （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 一、人类遗传病概述 唇裂 1.概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 3.特点 家族聚集现象 (多对基因+环境) 群体中发病率高 2.举例：常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血 压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 一、人类遗传病概述 21三体综合征(又叫先天愚型) 一、人类遗传病概述 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染