基于疾病本体的疾病相似性计算方法-生物化学与生物物理进展.pdfVIP

生物化学与生物物理进展 Progress in Biochemistry and Biop hys ics 2015, 42(2): 115~ 122 于疾病本体的疾病相似性计算方法* 1)**,*** 1)** 1) 1)*** 2) 李杰 初砚硕 程 亮 王亚东 孔蕾蕾 1) 2) ( 尔滨工业大学计算机科学与技术学院， 尔滨150001； 黑龙江工程学院计算机科学与技术学院，哈尔滨150050) 摘要 疾病相似性研究对于复杂疾病发病机制的理解、诊断、预测和药物研发具有重要意义 最近，研究人员通过集成多种 疾病术语库，构建了描述疾病关系的疾病本体(disease ontology，DO)，这为从DO 角度研究疾病相似性打下了基础 本文综 述了基于DO 及其注释信息的疾病相似性计算方法，探讨了疾病相似性计算存在的问 和挑战，为疾病相似性进一步的研究 提供有益参考 关键词 疾病本体，疾病相似性 学科分类号 Q5 ，Q6，R36 DOI: 10.16476/j.pibb .2014.0140 语标准(systematized nomenclature of medicine——— 1 背 景 clinical terms ，SNOMED CT)、国家癌症研究词库 疾病相似关系的研究对于复杂疾病发病机制理 (NCI thesaurus, NCIt) 等 另一方面，随着高通量 解、重大疾病早期预防、诊断、新药物研发及药物 生物技术的发展，疾病相关分子数据得到快速积 安全评估具有重要作用 比如一些牙齿疾病与一些 累，基于分子数据的疾病注释系统也得到快速发 重要系统性疾病，如消化系统疾病、糖尿病、甚至 展 目前，如何充分利用疾病知识库及疾病的注释 神经系统疾病(如老年痴呆)等有着密切关系 牙齿 信息来计算疾病相似性，提高计算精度，将一种疾 疾病和这些疾病相似关系的研究对于疾病的预防具 病的治疗知识用于相似疾病的治疗或药物研发，成 有重要作用 另外，相似疾病常常采用类似药物来 为转化医学急需解决的问 之一 治疗，通过疾病相似关系的研究可以发现已在临床 本体是有效研究不同术语关系的有效方法，为 [2] 上应用的 “新”药物，降低药物研发成本和临床试 了更好地描述疾病之间的关系，Schriml 等 整合了 验成本 MeSH、ICD、NCIt 、SNOMED CT、OMIM 等医学 疾病种类繁多，国际疾病分类标准 ICD 知识库中的疾病术语，定义了疾病术语间的复杂逻 (international classification of diseases)根据疾病的病 辑关系，构建了疾病本体库(disease ontology， 因、部位、病理及临床表现4 个主要特征对疾病进 DO)，从而为基于DO 的疾病相似性研究打下基 行划分 传统上，根据这些特征来描述疾病之间的 础 DO 相关的疾病知识分布在多个医学知识库 相似性，在一定程度上是有效的，但在缺乏明显症 状的情况下，该方法往往难以奏效 比如，一些一 * 国家高技术研究发展计划(863)(2012AA02A602,20 12AA020404),黑 直以来被认为不相关的疾病，却有着相同的生物过 龙江省博士后科研发展基金(L