精品21-3体综合症.pptVIP

* 鉴别诊断： 21-三体综合症与甲低的鉴别 21-三体综合症 甲低 共同点: 嗜睡, 喂养困难,体格及智能发育落后, 出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌 不同点: 面容 特殊愚笨面容 粘液水肿面容 体温 正常 偏低 皮肤 细腻 粗糙 皮纹 通贯掌,atd角增大 无特殊 腹胀便秘 无 有 伸舌原因 硬腭小 舌体胖大 实验室检查 可核型分析 T4↓、TSH↑ * 六、预防 １、遗传咨询： 标准型:a、再发风险率与普通人群相同为1％ b、能生育的女性，子代发病率 50% 　　　 易位型:a、患儿的父母应进行核型分析 b、母方D/G易位，10％的风险率 c、父方D/G易位，4％的风险率 d、母21/21易位携带者下一代100％患病 * ２、产前诊断： （１）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。 （２）孕中期筛查相关血清标记物。 三联筛查：AFP、FE3、HCG的检测 21- 三体综合征胎儿的孕母血清AFP↓、 FE3↓、HCG