3678例外周血淋巴细胞培养染色体核型分析-第三军医大学学报.docVIP

3678例外周血淋巴细胞培养染色体核型分析 胡斌 徐刚 董艳玲 胡华 姚宏 （400038 重庆，第三军医大学：第一附属医院妇产科产前诊断中心） [摘要] 目的 探讨染色体异常与不孕不育，自然流产，性征异常，智力低下等疾病的关系。方法 对本中心05-09年3678受检者的外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、烤片、G显带及核型分析。结果 其中共发现染色体异常256例，异常检出率7.0%。结论 染色体异常是导致不孕不育，自然流产，性症异常，智力低下等疾病的主要原因，说明染色体核型分析对临床诊断、治疗和优生指导有着重要的意义。 [关键词] 外周血淋巴细胞；核型分析 [通信作者] 姚宏，电话：（023E-mial：yaohong1963@ 3678 cases of Chromosomal karyotypes were analyzed in peripheral blood lymphocyte by routine cell culture Hu Bin ,Xu Gang，Dong Yanling，Hu Hua，Yao Hong (Department of prenatal diagnosis center, southwest hospital,third military medical university. chongqing 400038) [Abstract] objective To Explore the relationship between the chromosome abnormality and infertility, abortion, abnormal sexual characteristics mental retardation. Methods Retrospective collection in April 2005 to August 2009 of the 3678 cases, Chromosomal karyotypes were analyzed in peripheral blood lymphocyte by routine cell culture, roast piece, G-banding.Results a total of 256 cases of chromosome abnormality, detection rate was 7.0%. Conclusion: chromosome abnormality is the the main reason for infertility, abortion, sexual disease, mental retardation. Thus, karyotype analysis has the important meaning for clinical diagnosis, treatment and guidance of healthy birth. Key words peripheral blood lymphocyte karyotype analysis 染色体人类细胞遗传学国际命名[ 1 ]，涉及染色体涵盖了除12、19号染色体以外的所有染色体，显著高于人群染色体发病率（0.5%）,这与本单位染色体检查前遗传咨询及检查指征的控制密不可分。 3.2常染色体数目异常与智力低下 染色体数目异常是引起小儿智力低下的常见原因，21-三体综合症是临床最常见的染色体病，群体发病率为1/600-1/800[ 2~3 ]在本组中共发现各类21-三体综合症79例，占异常总数的30.8%，并且在常染色体数目异常中占据相当大的比例，这些染色体病的临床表现已经相当明确，所以对于智力低下患者而言染色体检查是首选，而前来检查的主要患者基本上均为儿童，绝大多数患儿都来自高龄孕妇，但年轻孕妇的患儿发生率近些年来也略有增加，是否为因为孕期病毒感染，环境等多种因素共同影响也值得我们进一步研究[ 4 ]。21-三体综合征已经是人类最常见的染色体疾病，已经严重影响国家人口素质、以及对家庭造成沉重的经济、精神负担，所以如何有效的对孕妇进行绒毛、羊水细胞、脐静脉血染色体检查等产前诊断方法防止患儿出生是今后一个需要长期坚持的重要工作。 3.3染色体平衡易位与异常孕产史 3.3.1在染色体疾病中平衡易位66例，占异常总数的25.8%，多数受检者主要都是由不明原因自然流产史、不良孕产史等来院检查。文献报道染色体的平衡易位的发生率约为0.195%，本研究平衡易位检出率约为1.7%，较文献高，但与其他作者在类似人群中检测报道结果近似一致[ 5 ]，这可能与遗传咨询前期筛查指征控制严格有关。 3