医大2018年1月医学遗传学正考.docVIP

 HYPERLINK http:// ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 科目：医学遗传学试卷名称：2018年1月医学遗传学正考满分：100 单选题 1.提出分离律定律的科学家是(分值：1分) 　A.Morgan 　B.Mendel 　C.Pauling 　D.Garrod 　E.Ingram 2.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X(分值：1分) 　A.Ford 　B.Turner 　C.Jacob 　D.Klinefelter 　E.Lejune 3.遗传病最基本的特征是(分值：1分) 　A.先天性 　B.家族性 　C.遗传物质改变 　D.罕见性 　E.不治之症 4.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分) 　A.属于高度重复序列 　B.属于中度重复序列中的短分散元件 　C.一般由一个祖先基因重复变异而形成 　D.属于中度重复序列中的短分散元件 　E.以上说法都不对 5.无义突变是指突变后(分值：1分) 　A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 　B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 　C.一个密码子变成了终止密码子 　D.重复序列的拷贝数增加 　E.重复序列的拷贝数减少 6.遗传密码的简并性是指(分值：1分) 　A.蛋氨酸密码用做起始密码 　B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对 　C.从低等生物到人类共用一套密码 　D.一个密码子可编码多个氨基酸 　E.多个密码子可编码一个氨基酸 7.关于表现度的描述，正确的是(分值：1分) 　A.是引起不规则显性的原因之一 　B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果 　C.主要表现为致病基因表达程度的差异 　D.A和C 　E.A、B和C 8.测交是指(分值：1分) 　A.子1代与纯合子显性亲本回交 　B.子1代与子1代杂交 　C.子1代与纯合隐性亲本回交 　D.子1代与子2代杂交 　E.子1代与亲本回交 9.生物所具有连锁群的数目(分值：1分) 　A.与细胞中染色体数目相同 　B.与细胞中染色体对数相同 　C.是细胞染色体数目的二倍 　D.与细胞数目相同 　E.是细胞数目的二倍 10.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是(分值：1分) 　A.遗传性代谢病 　B.Leber遗传性视神经病 　C.白化病 　D.分子病 　E.PKU 11.以下疾病中环境因素起重要作用的为(分值：1分) 　A.白化病 　B.红绿色盲 　C.Turner综合征 　D.精神分裂症 　E.Huntington舞蹈病 12.某遗传病的群体患病率为0．16%，遗传度为64%，则其一级亲属的再发风险为(分值：1分) 　A.0．16% 　B.0．32% 　C.4% 　D.8% 　E.16% 13.根据丹佛体制，X染色体列入(分值：1分) 　A.A组 　B.B组 　C.C组 　D.D组 　E.E组 14.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分) 　A.相互易位 　B.等臂染色体 　C.环状染色体 　D.双着丝粒染色体 　E.染色体中间缺失 15.对于X连锁基因，姑表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分) 　A.1/4 　B.1/8 　C.1/16 　D.3/16 　E.0 16.癌基因erb产物是(分值：1分) 　A.生长因子 　B.生长因子受体 　C.信号传递因子 　D.核内转录因子 　E.蛋白质酪氨酸激酶 17.随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是(分值：1分) 　A.DNA酶 　B.RNA酶 　C.DNA连接酶 　D.RNA聚合酶 　E.Klenow亚单位 18.Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点只能检测(分值：1分) 　A.基因表达 　B.基因扩增 　C.基因突变 　D.DNA多态 　E.RFLP连锁分析 19.关于Western印迹杂交叙述不正确的是(分值：1分) 　A.从细胞中提取蛋白 　B.经电泳分离并转移至膜上 　C.标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交 　D.应用特异性抗体检测 　E.观察基因表达与功能 20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值：1分) 　A.增强细胞膜的通透性 　B.通过细胞膜融合 　C.通过细胞内吞作用 　D.转移率高 　E.以上都正确 判断题 21.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染