3_染色体病.pptVIP

染色体病 Karyotype: 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像。 染色体非显带标本：常规染色体制片— Giemsa染色—得到的标本，整条染色体染色均一，即染色体非显带标本。 1960年、1963年、1966年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召开3次人类细胞遗传学国际会议，制定并修改人类染色体国际命名体制。 人的体细胞的染色体数目为2n=46，依据染色体长度和着丝粒的位置排列、编号为23对同源染色体。其中1~22号常染色体，1对为性染色体。女性为XX；男性为XY。 难以精确识别染色体的序号。 难以发现和确定染色体的结构异常。 1968年，瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)处理染色体后，在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹—染色体的带(band) —Q带。 G banding ------ Giemsa Q banding ------ Quinacrine R banding ------ Reverse C banding ------ Centromeric 用氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)处理染色体，呈现荧光强度不同而明暗相间的带。 盐溶液预处理→Giemsa染色，得到与G带相反的带型，称反式G