脑干胶质瘤病例讨论.ppt

病例分析 青年男性，慢性进展型病程 定位诊断： 双下肢无力+腱反射亢进—皮质脊髓束 颜面部 发作性麻木感—三叉神经核 恶心、呕吐—前庭、最后区等 左眼外展及右眼内收受限—外展神经 饮水呛咳（球麻痹）—舌咽迷走神经、疑核 脑干 病例分析 定性诊断：VITAMINS原则 Vascular Infectious 结核，Whipple，HIV，梅毒，莱姆，寄生虫，…… Toxic-metabolic 桥本氏脑病，…… Autoimmune ADEM，MS，NMOSD，BBE，PACNS，…… Metastasis PCNSL、淋巴瘤样肉芽肿病，…… Iatrogenic Neurodegenerative Systemic 干燥综合征，白塞病，结节病，组织细胞增生症，…… 临床诊断 脑干胶质瘤 第四部分：文献回顾 脑干胶质瘤(brainstem gliomas，BSG)是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前人们对BSG缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整体预后极差。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因组学的不断发展，人们逐渐认识到BSG是一组具有高度异质性的疾病。但是脑干仍然是中枢神经系统中手术风险最高的部位。而且脑干内不同部位、不同生长方式的肿瘤在手术方案的选择、手术并发症及围手术期护理方面具有各自的特点。BSG本身的异质性、复杂性决定了它需要多学科参与的综合治疗。 流行病学 BSG的发病高峰年龄呈双峰分布，儿童为5～10岁，成人为30～50岁；BSG约占儿童颅内肿瘤的10％～20％，约占成人颅内肿瘤的2％一4％，男女两性发病率之间的差异无统计学意义。 发病率：目前，国内尚缺乏BSG的大规模、系统性流行病学调查。 病因学 BSG的病因尚不清楚，近几年的相关研究显示，H3F3A、HIST1H3B/C、IDH1、TP53、PPM1D、ACVR1、BRAF等基因突变与BSG发病相关。除此之外，部分BSG患者与1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NFI)相关。 临床表现 BSG的常见临床表现包括：脑神经功能障碍、长束征和共济失调。主要包括皮质脊髓束损伤导致的对侧肢体痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性；脊髓丘脑束损伤导致的对侧肢体粗略触压觉和痛温觉异常；内侧丘系损伤导致的对侧肢体意识性本体感觉和精细触觉异常。共济失调主要为小脑脚损伤所致，内侧丘系损伤可导致感觉性共济失调。肿瘤阻塞脑脊液循环通路后可形成幕上脑积水，出现头痛、呕吐、视盘水肿或视神经萎缩等颅内压增高的表现。 临床表现 儿童BSG患者常有非典型临床表现，可于患者就诊前数月出现，表现为脾气暴躁、攻击行为(攻击对象主要为父母)、睡梦中大哭或大笑、多汗、大小便困难等。 影像学表现 CT平扫缺乏特异性表现、磁共振成像(MRI)是BSG影像学诊断的主要依据 。 T1加权像(T1WI)：肿瘤通常表现为低或等信号，囊实性肿瘤可呈混杂信号；PAs边界清楚、锐利； T2加权像(T2WI)：多为高信号或混杂信号；PAs边界清楚、锐利，无瘤周水肿； 液体衰减反转恢复序列(FLAIR)：呈高信号；肿瘤内出现囊变、坏死时可表现为混杂信号。 影像学表现 增强扫描(CE T1WI)：PAs多数明显强化；DIPGs初诊时一般无强化，病情进展时局部出现强化并逐渐扩展到整个肿瘤。 磁共振波谱成像(MRS)：N一乙酰天门冬氨酸(NAA)峰降低，胆碱(Cho)峰升高，Cho／肌酸(cr)和Cho／NAA比值明显升高。Cho／Cr和Cho／NAA比值越高提示肿瘤生长越快，预后越差。乳酸峰和脂质峰的出现提示恶性程度高、生长快、预后差。乳酸峰的出现提示肿瘤生长过快，内部存在无氧代谢；脂质峰的出现表示肿瘤内部存在坏死。 影像学表现 弥散加权成像(DWI)：反应细胞内和细胞外水分子的弥散能力。表观弥散系数(ADC)和各向异性分数(FA)是常用的测量指标。除囊性PAs外，ADC与肿瘤级别及预后呈负相关，可能与高级别肿瘤核/浆比较大、细胞密度较高限制水分子弥散有关。FA可反映组织的结构信息。 弥散张量成像(DTI)：可在体显示肿瘤和脑干内白质纤维束的位置关系。 灌注加权成像(PWI)：可无创测量相对脑血容量(rCBV)和相对脑血流量(rCBF)，rCBV值2．9表示低级别胶质瘤，而rCBV值2．9则表示更高级别的肿瘤。 影像学表现 正电子发射断层成像(PET—