1071例地中海贫血基因筛查结果分析.docVIP

1071例地中海贫血基因筛查结果分析 　　[摘要]目的 了解?砦以壕驼锏牡刂泻Ｆ堆?（简称“地贫”）筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）在地贫筛查中的应用价值。方法 对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR（gap-PCR）扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交（PCR-RDB）技术检测β地贫基因，血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。结果 ①1071例检测样本中男性556例，检出地贫230例（41.37%）；女性515例，检出地贫238例（46.21%），不同性别组检测阳性差异无统计学意义（χ2=2.55，P0.05）。②儿童组（0～16岁）360例，检出地贫174例（48.33%）；青壮年组（17～49岁）651例，检出地贫278例（42.7%）；老年组（≥50岁）60例，检出地贫16例（26.67%），不同年龄组检测阳性差异有统计学意义（χ2=10.48，P0.05），特异度差异无统计学意义（χ2=0.55，P0.05）。结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型最为常见，β地贫中以βCD41-42基因型最为常见，在地贫筛查中，MCV+MCH用于筛查效果好。 　　[关键词]α地中海贫血；β地中海贫血；平均红细胞体积；平均红细胞血红蛋白含量