中间纤维与疾病-中国细胞生物学学报.PDF

中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2011, 33(9): 1053– 1061 http ://www.cj 中间纤维与疾病 曾　晶　陈东妮　徐　进* (宁波大学医学院, 宁波 315211) 摘要　　中间纤维(intermediate filament, IF)与微管、微丝一起组成细胞骨架的蛋白质纤维网 IF 73 络体系。三种骨架纤维中最复杂的是 , 它由最大的基因家族所编码, 组成了一个包含 个成员的 IF 蛋白大家族。 除了支架作用还形成复杂的信息平台, 并与各种激酶、受体和凋亡蛋白相互作用。 80 目前, 已知 多种人类相关疾病包括皮肤起泡、肌肉萎缩症、心肌病、早衰综合征、神经退行性疾 IF IF 30 病和白内障等与 有关, 且数量仍在增长。其中, 的变异至少与 多种人类组织特异性疾病有关, IF 在几种神经退行性疾病、肌肉疾病或其他相关疾病还会出现特征性的包涵体。 可作为细胞类型 IF 的标志, 其抗体被广泛应用于病理诊断, 因此研究这些疾病与 之间的相互联系、揭示它们的作用 IF 机制对全面认识 在细胞和组织中所起的作用以及对临床疾病的治疗有着重要意义。 关键词　　中间纤维; 角蛋白; 波形蛋白; 结蛋白; 神经丝蛋白; 核纤层蛋白; 晶状体蛋白 (filensin) IF 1 中间纤维的概述 即晶纤蛋白 ; 以上的 均存在于细胞质中, (intermediate filament IF) 73 IF 中间纤维 , 由 种 蛋 IF 另外还有一类存在于细胞核内, V型 是核纤层蛋白 IF 白聚合而成, 不同的 有很强的组织特异性。尽管 (nuclear lamins)存在于细胞核内, 可分为核纤层蛋白 IF 不同的 蛋白在其氨基酸组成和序列上是不同的, A B C 、 和 三类。 ( 1) IF 但在空间结构上有着共同的特征 图 , 蛋白肽链 IFs 胞质 交织成网状, 纤维的一端与细胞核的核 310 α- 中部都有一段约 个氨基酸残基的 螺旋区, 即杆 纤层相连, 另一端延伸至质膜与膜骨架成分联结。 1 2 状区域。这个区域由螺旋 区和 区构成, 而两端则 细胞骨架的功能几乎涉及所有的细胞生物学过程, (N ) (C )