EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发颅内胺对脑瘤关联分析Association analysis of EDNRA, CDKN2B-AS1, JDP2 gene single nucleotide polymorphisms with intracranial amine emission to brain tumors in Chinese Han population.pdfVIP

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2017-12-05 发布于山东
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EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发颅内胺对脑瘤关联分析Association analysis of EDNRA, CDKN2B-AS1, JDP2 gene single nucleotide polymorphisms with intracranial amine emission to brain tumors in Chinese Han population.pdf

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EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发颅内胺对脑瘤关联分析Association analysis of EDNRA, CDKN2B-AS1, JDP2 gene single nucleotide polymorphisms with intracranial amine emission to brain tumors in Chinese Han population

目录 l E玢VRA、CDt凇B-ASl、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发颅内动脉瘤关联分析…………………………………………I 1．1 中文摘要……………………………………………………………l 1．2英文摘要……………………………………………………………3 1．3 前言…………………………………………………………………5 1．4材料与方法…………………………………………………………7 1．5结果…………………………………………………………………20 1．6讨论…………………………………………………………………26 1．7结论…………………………………………………………………29 1．8参考文献……………………………………………………………30 1．9英汉缩略词对照表…………………………………………………37 2 致谢…………………………………………………………………39 3 颅内动脉瘤相关基因研究进展(综述)…………………………40 散发颅内动脉瘤关联分析摘要颅内动脉瘤高度相关，但相关中国汉族人群中与删、CDKN2B-／$1、 JDP2基因关联性研究还未见报道。因此，我们选取在全基因组关联研究 (GWAS)及不同种族己知与颅内动脉瘤相关的SNPs位点在中国汉族人群中验证与颅内动脉瘤的关联性。方法：收集四川省地区己明确临床诊断证明的颅内动脉瘤患者静脉血液样本480例和与之地区，年龄及性别相匹配瘤关联性。结果：三个候选基因全部SNPs位点均符合哈迪一温伯格平衡 (HardyWeinberg rs6842241 性遗传模型(Mm+mm (P：-0．021，95％CI：1．09-3．33)；在隐性模型(MM+MmVS．mm)中IAs组患 G 因rsl333040 性模型中 IAs组患病风险是对照组的 1．48 倍 T等位基因 (P=2．94E一04，OR=I．39，因上游rs6842241、rs6841581 rsl0757272 位点与中国汉族人颅内动脉瘤不相关。单核苷酸多态性(SNP) 一2． Associationofthe andJDP2 EDNRA，CDKN2B-ASl gene withintraeranialinaHanChinese polymorphisms aneurysms population were gene recently foundtobe associatedwithintracranial significantly aneurysms association Caucasianand (IAs)ingenome—wide studies(GWAS)in aimofthe wasto Japanesepopulations．Thepresentstudy replicate thisassociationinChinesehan