gitelman综合征slc12a3基因突变研究.pdfVIP

主生堕壁疸苤查!QQ!生!旦筮!：鲞笪i塑 ·351· 垦丛!!盟!P!型：』!!!!塑!：Y!!丝：坠：! 临床研究· Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究 邵乐平 任红 王伟铭 张文 李晓 潘晓霞 宋怀东 陈楠 【摘要】 目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因sLcl2A3突变位点，以提高对该 病的认识和理解。方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关 基因sLcl2A3的突变位点。选取50例健康正常人作为对照，评估发现的突变位点。结果 共确定sLcl2A3基因8个突变位点，其中5个为新突变位点，包括2个错义突变：cys430Glv 997inscys。3个已报道过的突变，其中包括2个错义突变：n1150Met和Asp486Asn；1个缺失突 变：2883～2884deMG。12例患者中8例携带Thll50Met纯合或杂合突变，大部分患者为复合杂 合突变。结论 基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。Th哟M