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新一代测序技术 新一代测序技术能为我们做些什么？ 新一代高通量测序技术 新一代高通量测序技术 高通量测序技术带来的挑战和机遇 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 高性能计算的需求 * * 新一代测序技术与高性能计算 杨建华 中山大学生命科学学院 E-mail: yjhua2110@ 屈良鹄教授 团队 ~400€/Gb 价格 ~2.7 Gb/天 通量 6天 时间 ~80% 可比对到基因组的百分比 ~20Gb ~2.5Gb 原初的核苷酸数目 per run per channel ?Illumina/Solexa Genome Analyzer II / Illumina ~400€/Gb 价格 ~2.9 Gb/day 通量 14 天 时间 ~45% 可比对到基因组的百分比 ~90Gb ~45Gb 原初的核苷酸数目 per run per slide ? ~13k€/Gb~30x 高比 Illumina/SOLiD、 价格 99.5% ： 250 碱基读长 99% ：400 碱基读长 准确率 400 碱基 序列长度 10 小时 时间 0.4-0.6Gb/run， ~1Gb/天 通量  454 (GS FLX Titanium Serie) / Roche SOLiD 3+ system / Applied Biosystems ~30€/Gb 价格 ~65 Gb/天 通量 5天 时间 ~87% 可比对到基因组的百分比 ~370Gb ~23Gb 原初的核苷酸数目 per run channel ?Illumina/Solexa HiSeq 2000 / Illumina 新一代高通量测序系统能够快速测定数百万标签序列 Kahvejian et al. 2008; Nature Biotechnol., 26:1125-1133 新一代高通量测序系统为目前遗传分析和功能基因组 等热门研究领域的部分热门课题提供了全新的应用方案 发展的新技术 蛋白-DNA 互作（ChIP-Seq 技术) DNA 甲基化(Methyl-Seq 技术) RBP 蛋白的结合位点（CLIP-Seq 技术) mRNA的表达和发现（mRNA-Seq 技术） miRNA 的表达和发现（sRNA-Seq技术） …… 基因组学 基因组测序和重测序（1000 human project） 宏基因组学 表观基因组学 癌症基因组学 …… 新一代高通量测序系统产生了洪水般的数据 美国国立生物技术信息中心（NCBI）因为存储和维护高通量测序数据的成本太高，曾考虑关闭他们的SRA数据库 测序公司: 由于生物信息学的瓶颈，威胁到他们仪器的销售 Bioinformatics bottleneck threatens to limit instrument sales. NGS data 一条不断扩大的鸿沟 生物信息学数据分析能力 可视化数据: human eyes are always better 比对： 如何快速高效地比对这些高通量测序数据到人类等基因组序列 拼接和组装问题： 如何高效的拼接和组装这些高通量测序数据成基因组 存储问题： 如何有效的存储这些高通量测序数据 注释和发现： RNA-Seq, CNV-Seq, SNP, ChIP-Seq McPherson, et al. 2009; Nature Methods., 6:S2-S5 随着基因研究技术进步，生物信息数据的存储计算需求每12到 18个月就会增长10倍，远远高于Moore定律提供的参考数值。 中山大学： 整个集群的全部内存有3888GB，GPU显存762GB，磁盘存储共有79TB，648个CPU内核，254块GPU卡。计算峰值达136T FLOPS。 存储问题如何解决？ 普通用户：至少能有100Gb存储空间 特殊用户：甚至需要上1Tb存储空间 内存问题如何解决？ 普通用户：至少能有10Gb内存 特殊用户：需要上128Gb内存 拼接和组装基因组 测序：～20Gb/run 全基因组的比较基因组学 拼接和组装基因组 问题：一般用户能分配多少个节点？ 问题：每个节点能够获得多少存储空间？ 问题：每个节点能够获得多少Gb内存？ 生物信息学软件安装 操作系统、编译系统、并行环境 预装软件、操作手册 问题：每个作业的最大运行时间多少？ 问题：用户是否有权限安装软件？ 问题：是否支持在C/C++、Java、Perl、Python、R等编程语言编写的所有的软件？ 问题：是否支持在其它机器编译的可执行文件？ 运行速度问题如何解决 普通用户：分配多少核GPU/CPU 特殊用户：需要达到多少核GPU/CPU 快速比对、注释和组装测序