更新观念,提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平.pdf

杨旭．更新观念，提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平 905 更新观念 ，提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平 杨 旭 (中南大学肝病研究所，湘雅二医院肝病研究中心，长沙410011) 摘要：肝豆状核变性是一少见而可治疗的遗传性疾病，介绍本病最新进展和作者多年的经验，讨论当前我国这一疾病临床中值 得注意的问题。大量研究表明，近年本病病例增多，年龄范围更广，肝型及不典型病例更多，诊断难度大，误诊误治常见，值得重视。 高度警惕是防止误诊的关键，实验检查是诊断本病不可缺少的依据。K—F环、铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、基因检查等对本病的诊断均 有重要意义。其中肝铜的特异性和敏感性最高，达95％；基因检查特异性 100％，敏感性60％ 一85％。怀疑本病的患者应进行系统 铜代谢检查。严格掌握诊断标准，积分／4可诊断本病，切勿凭某项指标诊断本病。不论病情轻重，确诊后即开始治疗。危重患者 不要因为药物副作用放弃治疗，暴发型应尽快进行快速驱铜治疗 ，治疗无效的急慢性肝衰竭患者可行肝移植。本病长期预后 良好。 要认识本病新的特点，更新观念，提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平。 关键词：肝豆状核变性 中图分类号：R742．4 文献标志码：A 文章编号：1001—5256(2013)12—0905—04 UpdateondiagnosisandtreatmentofW ilsondiseaseinChina YANGXu．(InstituteofHepatologyLiverDiseaseResearchCenter，SecondXiangyaHospital，SouthCentralUniversity，Changsha410011， China) Abstract：Wilsondisease(WD)isarareandtreatablegeneticdiseasethatisofundworldwide．ThelatestprogressandauthorSexperience inthisfieldaredescribed，andsomenotableclinicalissuesconcerningthisdiseaseinChinaarediscussed．Manystudieshaveshownthatin recentyears，thenumberandagerangeofWD caseshaveincreased，andmoreandmoreliver—typeandatypicalcaseshavebeen identi— fied；WD isdifficulttodiagnose，andmisdiagnosedcasesarecommonlyseen．Heightenedalertnessisthekeytohtepreventionofmisdiagno— sis，andlaboratorytestingisanindispensiblebasisfordiagnosisofthisdisease．Kayser—Fleischerring，ceruloplasmin，urinary copper，he— paticcopper，andgenetictestingareofgreatsignificanceofrthediagnosisofWD．Hepaticcopperhasthehighestspecificityandsensitivity forWD，reaching95％ ，andgenetictestinghasaspecificityof100％ andasensitivityof60％ 一85％ ofrWD．PatientssuspectedofWD shouldundergosystemiccoppermetabolicexamination．Diagnosticcriteriashouldbestrictlyfollowed，andWD canbediagnosedifthetotal scoreisnotlowerthan4；diagnosiscannotbebasedonasingletest．Oncethediagnosisisconfirmed，therapyisstartedregardlessofthese—