基因检测在Ⅳ型埃勒斯当洛综合征诊断中的意义.docxVIP

生堡匿堂盘查垫!!堡兰旦堑旦筮21鲞箜!鱼塑盟型丛鱼』g!i塑：△P巫!堑：!!!!：!!!：!!：堕垒!垒．临床研究．基因检测在Ⅳ型埃勒斯一当洛综合征诊断中的意义陈兵关云谦邬晓乐齐一侠俞恒锡李建新张建【摘要】目的埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例，诊断困难，基因检测技术可明确该病诊断。方法设计CoBAl基因引物，提取患者外周血标本DNA，PCR扩增后行测序分析碱基突变点，确认氨基酸变化位置，结合临床特征进行疾病诊断。结果患者CoBAl基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰。在2209位碱基出现G—A的突变，造成第698个氨基酸变化，由丙氨酸(Afa)改变为苏氨酸(Thr)，即：P．A698T(C．2209GA)，突变来源于先证者家系。结论基因检测可以明确埃勒斯．当洛综合征诊断。对临床有指导意义。【关键词】埃勒斯·当洛综合征；肾血管性高血压；CoBAI基因；基因突变GeneticanalysisintheclinicaldiagnosisofEhlers-DanlossyndrometypelVCHENBing．GUANYun—qian．WUXiao—le．QlYi-xia，YUHeng-xi，12Jian—xin，ZHANGJiarLDepartmentofVascularSurgery。XuanwuHospital，CapitalMedicalUniversity，＆历ng100054，ChinaCorrespondingauthor：ZHANG肋n。Email：cbobc99@yahoacom．m【Abstract】ObjectiveToascertainthediagnosisofsuchararediseaseasEhlers—DaulossyndrometypeIVbythetechniqueofDNA(deoxyribonueleicacid)analysis．Methods’11leprimersequencesofCol3A1geneweredesigned．GenomieDNAWasisolatedfromtheperipheralbloodsamples．Theamplificationofpolymerasechainreaction(PCR)wa$performedanddirectsequencingusedtoscreenthemutations．AdefinitediagnosisWasinadeinconjunctionswithclinicalfeatures．ResultsTwonucleotidemutationsforCol3Alwerefound．OneWaSininlron15whileanotherinexon30．The1atterWasanimportantmutationofaGtoAtransition(c．2209GA)resultinginalaninetothreoninesubstitutionatposition(p．Ala698Thr)．Themutationswereinheritedfromprubandofpedigree．ConclusionGenetictestingofCol3A1mutationCanfacilitate锄accuratediagnosisofEhlers．Danlossyndrome．【Keywords】Ehle瑁一Daulossyndrome；Renovascularhypertension；CorAlgene；Genemutation埃勒斯一当洛综合征(EDS)是一组极为罕见的床高度怀疑EDS1V型患者及其父母进行了CoBAl疾病，现在认为是机体细胞外基质(胶原蛋白)的分基因突变的检测。通过对致病基因CoBAl的鉴定，子结构异常或相关代谢酶异常造成的，日常表现为确认了基因突变部位，在国内首次应用基因检测技皮肤超常弹力、大关节过度异常活动、皮肤和血管脆术诊断EDS综合征，对确定临床诊断和实施对症治弱等。临床发病多因自发性或轻度外伤导致严重的疗具有指导意义。血管破裂、膀胱、小肠等内脏器官破裂【l引。根据发一、对象与方法病特点及治病机理不同，国际上将EDS分为6型，1．研究对象：为7岁患病女童及其父母。患儿其中血管型EDS(IV型)是最严重的一型，可以发生因严重的头痛就诊当地医院。体检发现患儿有严重急性死亡事件。Ⅳ型EDS是一种常染色体遗传性高血压，平均血压为160／90mmHg(1mmHg=疾病，由于2号染色体长臂上2q31位置的CoBAl0．133kPa)。CTA检测示患儿肾动脉狭窄，入宣武基因变异造成。CoBAl基因编码三型胶原蛋白，后医院。常规体检，并行胸、腹主动脉、双肾动脉血管者在合成、